Xét nghiệm Thalassemia là gì? Mất bao lâu có kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm thalassemia là cách tốt nhất để kiểm tra bệnh cũng như là chìa khóa vàng trong việc dự phòng bệnh cho thế hệ tương lai. Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam, bệnh gây ra những hệ lụy nghiêm trọng cho bản thân người bệnh cũng như gia đình và xã hội. Xét nghiệm thalassemia được khuyến khích thực hiện để xác định khả năng mang gen bệnh và có những biện pháp điều trị, dự phòng hiệu quả.

Bài viết có sự tư vấn chuyên môn của ThS.BSNT Trần Ngọc Hà Giang, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là nhóm bệnh huyết sắc tố gây nên tình trạng thiếu máu và tan máu di truyền. Đây là bệnh di truyền lặn ở trên nhiễm sắc thể thường và có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, bên cạnh đó cũng có các thể phối hợp khác của thalassemia và bệnh huyết sắc tố. (1)

Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe của người bệnh cũng như ảnh hưởng đến giống nòi. Tại Việt Nam, bệnh thalassemia chiếm 13% dân số tương đương với 13 triệu người, trong đó có trên 20.000 người mắc bệnh ở mức độ nặng cần được chăm sóc và điều trị y tế suốt đời.

Những bệnh nhân mắc thalassemia ở thể nặng cần được truyền máu và thải sắt liên tục cả đời. Vì vậy, người bệnh thalassemia ở thể nặng bị suy giảm về thể chất, gặp các vấn đề về sức khỏe tổng thể như tim mạch, xương khớp, sinh sản… Điều này làm ảnh hưởng đến không chỉ chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn tạo áp lực lên gia đình, xã hội vì những chi phí khi điều trị cho người bệnh, giảm sức lao động hay nhân lực khi chăm sóc người bệnh thalassemia.

Nếu không không chế được nguồn gen lây bệnh, tình trạng người mắc bệnh thalassemia trong cộng đồng sẽ ngày càng gia tăng, đặc biệt là ở những dân tộc ít người. Vì vậy việc xét nghiệm thalassemia, sàng lọc trước sinh rất quan trọng để đẩy lùi căn bệnh này.

Vì sao cần xét nghiệm Thalassemia?

Xét nghiệm thalassemia là một trong những “chìa khóa vàng” trong việc điều trị và dự phòng bệnh thalassemia ở người bệnh cũng như với thế hệ sau. Thalassemia là bệnh có thể phòng ngừa được, vì vậy với mục tiêu hướng tới việc chấm dứt tình trạng phù thai ở thai nhi mắc thalassemia thể rất nặng, giảm tỷ lệ trẻ được sinh ra mang gen bệnh cần làm tốt việc sàng lọc thalassemia trong cộng đồng.

Việc phòng bệnh quan trọng nhất là biết chính xác những đột biến và đặc điểm lâm sàng của những đột biến gây ra bệnh thalassemia. Người bệnh thalassemia nếu được truyền máu và không có hiện tượng quá tải sắt ở các cơ quan trong cơ thể thì hoàn toàn có thể có cuộc sống gần như giống với những người bình thường. (2)

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Xét nghiệm Thalassemia thường được chỉ định trong chẩn đoán bệnh là xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máy thường được chia thành các dạng bao gồm:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: đây là xét nghiệm quan trọng và là bước đầu để kiểm tra, chẩn đoán và đánh giá tình trạng của người bệnh. Từ kết quả của xét nghiệm giúp bác sĩ phát hiện được rối loạn của cơ thể hoặc những bệnh lý về máu có liên quan.

• Xét nghiệm huyết đồ: xét nghiệm này thường được ưu tiên chỉ định trong trường hợp khách hàng có nghi ngờ về thiếu máu, giúp phát hiện về các bất thường như số lượng hồng cầu, huyết sắc cũng như đánh giá các chỉ số của hồng cầu. Bên cạnh đó, kết quả của xét nghiệm huyết đồ có thể giúp kiểm tra tình trạng thiếu máu thiếu sắt, các hình dạng bất thường khác của hồng cầu…
• Điện di huyết sắc tố: đây là xét nghiệm quan trọng trong việc định hướng và chẩn đoán bệnh nhân thalassemia giúp xác định các loại hemoglobin có trong máu. Bên cạnh đó xét nghiệm này cũng giúp theo dõi và độ hiệu quả của quá trình chữa bệnh, xác định các khả năng di truyền thalassemia cho thế hệ sau.
• Xét nghiệm tuỷ đồ: thường được chỉ định với những trường hợp bệnh nhân nghi ngờ bị bệnh thalassemia. (3)

Xét nghiệm Thalassemia mất bao lâu?

Việc xét nghiệm thalassemia mất bao lâu sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm kỹ thuật xét nghiệm, hệ thống máy móc sử dụng trong xét nghiệm, trình độ kỹ thuật viên. Trường hợp xét nghiệm thalassemia, khách hàng sẽ được lấy máu và mẫu máu sau khi thu được sẽ được đưa đi phân tích. Thời gian để có kết quả trung bình mất từ 2-3 ngày.

Để thực hiện xét nghiệm thalassemia yêu cầu kỹ thuật viên là người có trình độ cao, giàu kinh nghiệm để việc lấy mẫu và phân tích mẫu được chính xác. Kết quả sau khi thực hiện xét nghiệm sẽ cho biết khách hàng có mang gen bệnh hay không, nếu mang gen bệnh thì đó là thể gì. Từ đó bác sĩ sẽ có những phác đồ tư vấn phù hợp với từng đối tượng cũng như đưa ra phương án dự phòng trong tương lai.

Bao lâu thì có kết quả xét nghiệm Thalassemia?

Bao lâu sau khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia thì có kết quả là điều mà nhiều người thắc mắc. Như đã đề cập ở trên. Thông thường, từ sau khi lấy mẫu và mẫu được tiến hành kiểm tra cho ra kết quả xét nghiệm thalassemia sẽ tốn từ 2-3 ngày. Tuy nhiên, với một số trường hợp, thời gian trả kết quả sẽ lâu hơn.

Chi phí thực hiện xét nghiệm Thalassemia

Xét nghiệm thalassemia là xét nghiệm an toàn, nhanh chóng và không mất nhiều chi phí để thực hiện. Vì vậy, các chuyên gia luôn khuyến cáo, các cặp đôi trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân, sàng lọc thalassemia, hoặc các cặp vợ chồng trước khi có dự định sinh con cũng nên thực hiện xét nghiệm thalassemia để tầm soát nguy cơ mang gen bệnh và ngăn ngừa việc di truyền cho thế hệ sau.

Việc xét nghiệm thalassemia mang đến nhiều lợi ích, quan trọng nhất là giúp hạn chế được việc sinh ra những em bé mắc bệnh thalassemia ở thể nặng.

NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn để kiểm tra sức khoẻ của thai nhi. Nhiều mẹ thắc mắc liệu thực hiện NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia hay không? Theo ThS.BSNT Trần Ngọc Hà Giang cho biết việc thực hiện NIPT là một phương pháp sàng lọc thai nhi không xâm lấn giúp kiểm tra dị tật ở thai nhi, tuy nhiên việc tầm soát thalassemia trong thai kỳ bằng NIPT chỉ có thể tầm soát cho mẹ bầu chứ không biết thai nhi có mang bệnh hay không.

NIPT thường được khuyến nghị thực hiện ở tuần thứ 11-12 của thai kỳ để cho kết quả chính xác nhất. Trong trường hợp mà cả bố và mẹ đều mang gen bệnh và em bé trong bụng có nguy cơ di truyền bệnh thalassemia thể nặng thì bác sĩ có thể khuyến nghị mẹ thực hiện làm sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để kiểm tra chính xác nhất.

Cần làm gì khi được chẩn đoán mắc Thalassemia?

Khi được chẩn đoán mắc thalassemia cần xem thể bệnh, mức độ bệnh và lứa tuổi để có phương án điều trị phù hợp. Việc điều trị với trường hợp người bệnh ở thể nhẹ hoặc thể ẩn thường theo dõi về tình trạng thiếu máu. Các phương án điều trị bệnh hiện nay là truyền máu và thải sắt, bên cạnh đó cũng có những phương pháp điều trị hỗ trợ như cắt lách, liệu pháp gen…

Với trường hợp cặp vợ chồng đều mang gen bệnh và mong muốn có con, bác sĩ thường khuyến nghị cặp vợ chồng nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi để lựa chọn phôi không mang gen bệnh thalassemia. Phôi khỏe mạnh sau khi sàng lọc sẽ được chuyển vào tử cung của người phụ nữ cho việc mang thai.

Trường hợp sau khi xét nghiệm và phát hiện mang gen bệnh thì người bệnh cũng không nên quá lo lắng và bi quan. Đây là bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam và sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh về tình trạng cũng như việc điều trị, quản lý, các phương thức để dự phòng để tương lai không sinh ra những trẻ mang bệnh thalassemia ở thể nặng. (4)

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu?

Trước mức độ nguy hiểm cũng như phổ biến của bệnh Thalassemia, nhiều người mong muốn tìm được địa chỉ xét nghiệm thalassemia uy tín, nhanh chóng và kết quả chính xác. Hiện nay việc xét nghiệm thalassemia có thể được thực hiện tại nhiều bệnh viện lớn trên toàn quốc như tại BVĐK Tâm Anh.

Tại BVĐK Tâm Anh, việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia được tiến hành bởi những kỹ thuật và giải trình tự giúp tăng độ chính xác. Khách hàng sẽ được lấy mẫu bởi những kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm và vững chuyên môn. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về từng trường hợp và có những hướng dẫn đi kèm. Việc tầm soát, sàng lọc thalassemia rất quan trọng trong việc điều trị, phòng ngừa bệnh trong cộng đồng và thế hệ tương lai.

Hiện nay, khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia, khách hàng lưu ý:

• Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm;
• Nếu trong gia đình có người mang gen bệnh thì các thành viên khác trong gia đình cũng nên đi làm xét nghiệm để kiểm tra tình trạng của bản thân;
• Xét nghiệm thalassemia nên được thực hiện trước khi kết hôn, trước khi mang thai và sinh con;
• Nên thực hiện làm xét nghiệm ở những trung tâm uy tín.

Với mục tiêu nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị hiếm muộn, giúp các cặp vợ chồng thuận lợi đón những em bé khỏe mạnh về nhà, IVF Tâm Anh TP.HCM áp dụng những công nghệ mới nhất cùng phác đồ cá thể hóa trong điều trị nhằm đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.

IVF Tâm Anh TP.HCM áp dụng xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-Preimplantation Genetic Testing trong sinh thiết, sàng lọc phôi để ghi nhận các thông tin của phôi từ đó có thể lựa chọn những phôi khỏe mạnh, có bộ nhiễm sắc thể bình thường để chuyển phôi. Nhờ vào việc áp dụng kỹ thuật này cũng giúp ngăn ngừa được một số bệnh lý di truyền cũng như giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ vì các bệnh lý liên quan đến di truyền trong đó có bệnh thalassemia.

IVF Tâm Anh tiên phong trong việc xây dựng lab phôi học công nghệ cao, thiết kế lab-in-a-lab duy nhất tại Việt Nam kết hợp cùng phòng nuôi cấy phôi theo tiêu chuẩn phòng Lab ISO 5… đóng vai trò trọng yếu vào kết quả mang thai của khách hàng.

Những kỹ thuật khó, như kỹ thuật trưởng thành trứng non (IVM), micro-TESE, trữ giao tử số lượng ít, xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT), bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân, xét nghiệm sinh thiết tử cung Era test xác định chính xác ngày chuyển phôi…, những kỹ thuật mà trước đây khách hàng cần phải ra nước ngoài để thực hiện thì hiện nay có thể thực hiện ngay tại IVFTA.

Xét nghiệm thalassemia là xét nghiệm quan trọng và cần thiết trong việc phát hiện, điều trị và dự phòng bệnh thalassemia. Việc thực hiện xét nghiệm không gây đau đớn, thời gian nhanh chóng và kết quả có độ chính xác cao vì vậy với những người ghi ngờ bản thân mang gen bệnh, cặp đôi trước kết hôn, sinh con… có thể thực hiện xét nghiệm thalassemia để kiểm tra tình trạng sức khoẻ của mình.