Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật hiện đại được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở gen. Kỹ thuật này có thể chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa chuyển vào buồng tử cung, có thể sàng lọc lựa chọn những phôi tốt, tránh các bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau, giảm thiểu nguy cơ sảy thai với các trường hợp thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tên tiếng Anh là Premplantation Genetic Testing (viết tắt là PGT). Đây là tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng để có thể xác định được các bất thường di truyền của phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Từ kỹ thuật này, bác sĩ sẽ sàng lọc và chọn lựa được những phôi có chất lượng tốt để tiến hành chuyển vào tử cung. (1)

Bất cứ khi nào thu được nhiều hơn một phôi từ một chu kỳ IVF, chuyên viên phôi học và bác sĩ sẽ quyết định phôi nào phù hợp nhất để chuyển hoặc trữ lạnh. Các tiêu chí lựa chọn phổ biến hiện nay dựa theo hình thái và động học phát triển của phôi. Tuy nhiên, vì ngay cả những phôi có hình thái bình thường cũng có thể bất thường về mặt di truyền, vì thế phải xem xét việc kiểm tra tình trạng di truyền của phôi.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF hoặc ICSI).

Lợi ích của kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ 

Lợi ích của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp đưa ra những thông tin về sức khỏe di truyền của phôi, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn những phôi tốt và cải thiện được tỷ lệ có thai cũng như tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh với những cặp vợ chồng hiếm muộn có bệnh lý di truyền hoặc lớn tuổi.

Chúng ta biết rằng màu tóc, màu mắt, màu da… là những đặc điểm được quy định bởi gen và di truyền từ bố mẹ qua con. Các rối loạn trên gen đều có nguy cơ di truyền. Một số rối loạn di truyền có thể không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của thế hệ sau nhưng có một số bất thường có thể ảnh hưởng và gây nên hậu quả nghiêm trọng dẫn đến việc thai nhi có thể bị sảy, lưu thai hoặc gặp các vấn đề về trí tuệ, vận động sau khi chào đời như hội chứng Down, chứng máu khó đông, hoặc tan máu bẩm sinh Thalassemia…

Sự ra đời của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ góp phần nâng cao cục diện trong hỗ trợ sinh sản, việc lựa chọn phôi cấy ghép vào tử cung hiện nay không chỉ dựa vào hình thái mà còn dựa vào kết quả từ các xét nghiệm tiên tiến liên quan về thông tin gen để tăng cơ hội đậu thai.

Các nhóm xét nghiệm di truyền làm tiền tố là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A).
• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).

Nhờ các xét nghiệm này có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Trường hợp nào nên làm xét nghiệm di truyền làm tiền tổ 

1. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-A

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A) có thể được sử dụng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào và được chỉ định cho các trường hợp  phụ nữ lớn tuổi, sẩy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, vô sinh nam nặng.

Khi yêu cầu PGT-A, khách hàng phải thực hiện chu kỳ IVF hoặc ICSI. Sau khi thụ tinh tinh trùng với noãn, các phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5 hoặc thứ 6. Vào thời điểm này, phôi phát triển đến giai đoạn phôi nang nở rộng và phải bao gồm một khối tế bào bên trong (ICM – sẽ tiếp tục hình thành bào thai), khoang chứa đầy chất lỏng (dịch khoang phôi) và các tế bào lớp lá nuôi (TE – sẽ tiếp tục hình thành nhau thai). PGT-A chỉ có thể được thực hiện trên các phôi nang phù hợp để trữ lạnh. Bất kỳ phôi nào chưa đạt đến phôi nang vào ngày thứ 5, thứ 6 đều không thích hợp để trữ lạnh và sẽ không được tiến hành sàng lọc phôi.

PGT-A có khả năng phát hiện một số trường hợp mất đoạn hoặc nhân đôi (tức là: trường hợp một phần của nhiễm sắc thể bị thừa hoặc thiếu), tùy thuộc vào kích thước của đoạn nhiễm sắc thể liên quan.

2. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-SR

Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) được chỉ định trong trường hợp:

• Khi có một hoặc cả bố và mẹ đều mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm: mất đoạn (del), nhân đoạn (dup), chèn đoạn (ins), chuyển đoạn (t)…
• Trường hợp một trong hai vợ chồng mắc các hội chứng liên quan bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn…

3. Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-M

Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) có thể được khuyến nghị cho các trường hợp bố mẹ hoặc cả bố và mẹ cũng như đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau:

• Mang các đột biến di truyền đơn gen thể trội hoặc thể lặn phôi biến đã được biết trước bao gồm một số bệnh như:
  • Alpha Thalassemia
  • Beta Thalassemia
  • Cystis Fibrosis (gene CFTR)
  • Wilson (gene ATP7B)
  • Citrin Deficiency (gene SLC25A13
• Mang các đột biến di truyền đơn gen khác có thể được chẩn đoán, dựa theo tư vấn của bác sĩ điều trị.

Kỹ thuật sàng lọc di truyền làm tiền tổ thực hiện như thế nào?

Hiện nay, sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ được áp dụng với những phôi nang ngày 5-6. Phôi ở giai đoạn này có hai thành phần chính bao gồm trophectoderm cell hay còn gọi là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài, đây cũng được xem là thành phần chính để phát triển thành bánh nhau sau này. Thành phần thứ 2 là khối inner cell mass, đây là phần sẽ phát triển thành bào thai. Khi sinh thiết phôi, kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy 3-5 tế bào ở lớp trophectoderm cell để tiến hành xét nghiệm. (2)

Sinh thiết phôi ở giai đoạn phôi nang ngày 5-6 giúp kỹ thuật viên thu được nhiều tế bào hơn và không gây bất lợi cho khối inner cell mass, bên cạnh đó phôi ở giai đoạn này có sức sống cao hơn so với phôi phân chia ngày thứ 3.

Các bước thực hiện chính của PGT bao gồm:

1. Thăm khám được tư vấn và thực hiện xét nghiệm sàng lọc thể mang gen.
2. Thực hiện IVF hoặc ICSI, nuôi cấy phôi ngày 5.
3. Sinh thiết phôi và trữ phôi.
4. Xét nghiệm sàng lọc di truyền.
5. Chuyển các phôi trữ bình thường vào tử cung.

Những tình huống ngoài mong đợi khi làm PGT

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật tương đối an toàn, tuy nhiên kết quả của PGT không khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của phôi. Chính vì vậy, thai kỳ sau khi chuyển phôi qua sàng lọc di PGT thai phụ vẫn phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản thường quy.

Bên cạnh đó, việc thực hiện PGT làm tăng chi phí điều trị nhiều hơn trong chu kỳ tạo phôi và chỉ sàng lọc được một số bất thường về di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi. Đây là kỹ thuật xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến tiềm năng của phôi đặc biệt với những phôi có chất lượng kém.

Khoảng 3% trường hợp sinh thiết phôi không có kết quả, trường hợp này có thể cân nhắc sinh thiết lại. Tất cả các mẫu phôi được sinh thiết trong một chu kỳ IVF có thể được phát hiện là bất thường toàn bộ, nghĩa là không có phôi nào thích hợp về mặt di truyền để chuyển phôi. Một khi các tế bào sinh thiết đã được sàng lọc và có kết quả PGT, những mẫu đã xử lý này có thể được lưu trữ trong thời gian dài. Tuy nhiên, có thể xảy ra mất mát hoặc hư hỏng của các mẫu lưu trữ này.

Lưu ý: Kết quả về giới tính sẽ không được thông báo cho bệnh nhân, trừ trường hợp xét nghiệm là bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính.

Giới thiệu dịch vụ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại IVF Tâm Anh

Hiện nay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể thực hiện ở những bệnh viện hoặc trung tâm chuyên môn ở Việt Nam. Hệ thống Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh được đánh giá là đơn vị có khả năng thực hiện các kỹ thuật này một cách chính xác và chuyên nghiệp.

️Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Hệ thống BVĐK Tâm Anh hiện đang dẫn đầu cả nước về tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm. Hiện kỹ thuật PGT đã được triển khai tại Hệ thống Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh, nếu quý khách có nhu cầu có thể liên hệ:

Hệ thống Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh được đầu tư mạnh mẽ về cơ sở vật chất, trang thiết bị, máy móc hiện đại, hệ thống phòng lab siêu sạch chuẩn ISO5 hiện đại nhất Đông Nam Á cùng hệ thống kiểm soát nhiễm khuẩn chặt chẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ lây nhiễm chéo, hệ thống nuôi phôi động học giúp theo dõi và đánh giá phôi…  Hệ thống Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh cũng quy tụ đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao được đào tạo bài bản đạt yêu cầu khi thực hiện các kỹ thuật khó như PGT.