Bệnh Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phòng ngừa

Có khoảng 13 triệu người Việt Nam đang sống chung với Thalassemia. Thalassemia được biết đến là một bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính là thiếu máu. Người bị bệnh Thalassemia ở dạng nặng cần điều trị y tế cả đời. Tuy nhiên, hiện nay bệnh thalassemia có thể phòng ngừa thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân, làm sàng lọc phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc trước sinh.

Bài viết có sự tư vấn chuyên môn của Bác sĩ Đinh Thị Ngọc Ngân – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh, TP Hồ Chí Minh

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia còn được gọi là tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến ở nước ta. Bệnh xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin. Thông thường, huyết sắc tố sẽ được tổng hợp bởi chuỗi alpha globin và beta globin, việc khiếm khuyết một trong hai chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi hemoglobin không được sản xuất đủ sẽ dẫn đến tình trạng các tế bào hồng cầu của cơ thể không thể hoạt động bình thường, thời gian tồn tại của tế bào hồng cầu ngắn hơn vì vậy tế bào hồng cầu khỏe mạnh có trong máu sẽ ít hơn so với người bình thường.

Hiện nay, khoảng 7% người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia trên toàn thế giới. Đây là một bệnh lý di truyền phổ biến và có phân bố khắp nơi trên toàn cầu. Tại Việt Nam có khoảng 13 triệu người đang mang gen bệnh này, đồng nghĩa với việc 13% dân số mắc bệnh trong đó có khoảng 20.000 người bệnh ở mức độ nặng và cần điều trị y tế trọn đời.

Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh thalassemia, trong đó có đến 2000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, khoảng 800 không có cơ hội chào đời do phù thai. Người mang gen bệnh Thalassemia ở nước ta hiện diện ở hầu hết các tỉnh thành và các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ mang gen bệnh ở người dân tộc Kinh chiếm từ 2-4%, tỷ lệ này sẽ cao hơn đối với các dân tộc thiểu số, sống ở miền núi như: Dân tộc Mường chiếm khoảng 22% và tỷ lệ mắc bệnh trên 40% đối với người dân tộc Êđê, Tày,Thái, Stiêng…

Các thể thalassemia thường gặp

Thalassemia có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Tùy vào từng thể bệnh sẽ có những mức độ lâm sàng khác nhau. Trong đó:

• Alpha Thalassemia xảy ra do sự giảm hoặc mất đi việc tổng hợp chuỗi alpha xảy ra do mất gene alpha. Ở người bình thường chuỗi alpha đóng vai trò quan trọng để thành lập HbA, HbA2 và HbF. Em bé sẽ được di truyền 2 bản sao gen HBA1 và 2 bản sao HBA2 đến từ bố và mẹ. Trong một số trường hợp, việc mất 1 hoặc nhiều gen này sẽ gây ra tình trạng alpha thalassemia ở các mức độ khác nhau.
• Beta Thalassemia xảy ra khi cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do sự đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta. Vì vậy khi tiến hành phân tích huyết sắc tố sẽ thấy tình trạng bệnh nhân thiếu máu tán huyết giảm sắc, , phết máu ngoại vi bất thường với các tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A (HbA).

Mức độ bệnh thalassemia

• Mức độ nhẹ: người bệnh ít có những triệu chứng đặc trưng trên lâm sàng hoặc chỉ có thiếu máu nhé. Thông thường bệnh nhân chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi đi khám sức khỏe tổng quát hoặc khi mang thai hoặc đi kèm những bệnh lý cần phẫu thuật hay nhiễm trùng. Vì một số người có tình trạng thiếu máu nhẹ nên họ thường nhầm lẫn sang tình trạng thiếu máu thiếu sắt.
• Mức độ nặng và trung bình: ở mức độ này, bệnh nhân thường có các biểu hiện lâm sàng như thiếu máu từ trung bình đến nặng, lá lách to, gan to, bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, có biến dạng về xương như xương mặt, khung xương sọ, xương chẩm, trán dô, hàm hô, mũi tẹt…; có dấu hiệu về rối loạn nội tiết như đái tháo đường, chức năng sinh dục suy giảm…; suy tim, rối loạn nhịp; các bệnh về gan như xơ gan, suy gan…
• Mức độ rất nặng: ở mức độ này thường có những biểu hiện sớm từ trong thai kỳ, thai nhi mang gen bệnh ở mức độ nặng có dấu hiệu phù thai từ trong bụng mẹ, nguy cơ cao lưu thai cũng như trẻ có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng, suy thai. (1)

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp của chuỗi globin trong huyết sắc tố Hemoglobin (Hb). Theo di truyền học, em bé sẽ được nhận một nửa vật chất di truyền đến từ người bố và một nửa còn lại đến từ người mẹ. Trong trường hợp một trong hai bố mẹ và người bình thường, người còn lại mang gen bệnh thalassemia thì tỷ lệ sinh ra em bé mang gen bệnh là 50% và 50% còn lại là em bé bình thường.

Trường hợp mà cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh (gen dị hợp tử, không có biểu hiện của bệnh) thì em bé sẽ rơi vào 1 trong 3 trường hợp sau:

• 50% trường hợp em bé sẽ mang gen bệnh giống bố mẹ (không biểu hiện bệnh).
• 25% em bé sinh ra bình thường, không mang gen bệnh.
• 25% em bé sinh ra bị thalassemia và có các biểu hiện của bệnh.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng đến chất lượng sống của em bé ngay khi chào đời, đặc biệt với những trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng, rất nặng. Trong đó có đến 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn sinh ra từ các cặp cha mẹ bình thường, không có biểu hiện bệnh.

Biểu hiện của bệnh Thalassemia

Bệnh nhân mắc thalassemia gặp vấn đề trong tổng hợp chuỗi globin vì vậy hồng cầu sản sinh không đủ đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Người mắc bệnh Thalassemia có những triệu chứng như:

• Thiếu máu: đây là tình trạng mãn tính và theo người bệnh suốt cuộc đời. Điều này xảy ra do các chuỗi globin dư thừa và lắng đọng ở trong các tế bào đầu dòng hồng khiến quá trình sản xuất hồng không không hiệu lực ở trong tủy xương. Hồng cầu ở người bệnh thalassemia thường yếu và dễ bị tiêu hủy hơn hồng cầu ở người bình thường vì vậy mà huyết sắc tố của người mắc bệnh thalassemia thường thấp.
• Cấu trúc xương thay đổi: người bệnh thalassemia ở dạng nặng thường có một số dấu hiệu về cấu trúc xương như trán dô, mũi tẹt, hàm răng vẩu, giảm mật độ xương và xương dễ gãy…

Ở trẻ em, các triệu chứng nhận biết bệnh thalassemia có thể kể đến như: da nhợt nhạt, vàng da, luôn mệt mỏi, chậm phát triển và kém hấp thu, ăn kém… Nếu không được phát hiện và theo dõi điều trị có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm đến sự phát triển và tính mạng của trẻ. (2)

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý nguy hiểm đặc biệt là những người mắc bệnh ở thể nặng, rất nặng, phần lớn trường hợp người bệnh phải điều trị y tế trọn đời và phụ thuộc và việc truyền máu cũng như đối mặt với những biến chứng nặng nề của bệnh như xơ gan, suy gan, cường lách, cắt lách, suy giảm nội tiết, suy tim… thậm chí là tử vong.

Phụ nữ mang gen bệnh trong thai kỳ cũng đối mặt với những yếu tố nguy cơ như tỷ lệ nhiễm trùng cao hơn so với phụ nữ bình thường, tăng nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ, suy giáp, vấn đề về tim và tăng số lần cần truyền máu.

Theo ước tính mỗi năm có khoảng 100.000 trẻ ra đời mắc thalassemia ở mức độ nặng trên toàn thế giới. Hiện nay, gánh nặng bệnh tật của thalassemia vẫn rất nặng nề. Chi phí điều trị ước tính cho một bệnh nhân mắc thalassemia ở mức độ nặng từ khi chào đời đến năm 30 tuổi sẽ rơi vào khoảng 3 tỷ đồng. Với người bệnh mức độ nặng, để duy trì cuộc sống cho 1 người từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần khoảng 470 đơn vị máu. (3)

Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Để thực hiện chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm thalassemia như:

• Xét nghiệm huyết đồ;
• Xét nghiệm tủy đồ;
• Điện di huyết sắc tố;
• Xét nghiệm xác định ADN;
• Một số xét nghiệm sinh hóa kết hợp khác.

Điều trị bệnh Thalassemia

Truyền máu và thải sắt là hai biện pháp điều trị chính đối với bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia hiện nay. Bên cạnh đó tùy vào mức độ, tình trạng của người bệnh cũng có những biện pháp điều trị bổ sung.

• Truyền máu: người bệnh thalassemia phải đối mặt với tình trạng thiếu máu mạn tính, vì vậy người bệnh cần được truyền máu định kỳ trọn đời. Khoảng cách giữa những lần truyền máu là từ 2-5 tuần và chế phẩm dùng để truyền sẽ là khối hồng cầu.
• Thải sắt: vì phải truyền máu thường xuyên nên cơ thể người bệnh có nguy cơ quá tải sắt vì vậy bên cạnh truyền máu, người bệnh cần tải sắt để đưa nồng độ sắt trong cơ thể ở giới hạn bình thường. Cũng như truyền máu, bệnh nhân cần duy trì việc thải sắt xuyên suốt cuộc đời.
• Cắt lách: chỉ định cắt lách sẽ được áp dụng đối với trường hợp mà bệnh nhân có nhu cầu truyền máu tăng 50% trong vòng 6 tháng hoặc bệnh nhân cường lách gây giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu nặng, hoặc khi lách quá to gây ra đau đớn.
• Ghép tế bào gốc: Đây là một phương pháp điều trị hiện đại và có thể giúp bệnh nhân tan máu bẩm sinh khỏi bệnh. Tuy nhiên chi phí thực hiện phương pháp này khá cao và được chỉ định với những bệnh nhân dưới 16 tuổi mắc bệnh ở mức độ nặng, chưa có hiện tượng quá tải sắt độ nặng và cần nguồn tế bào gốc phù hợp HLA.
• Chăm sóc toàn diện giúp theo dõi và hỗ trợ người bệnh, phòng ngừa cũng như giảm thiểu những biến chứng có thể xảy ra.
• Điều trị biến chứng: tùy theo các biến chứng xảy ra với người bệnh như suy tim, xơ gan, hiếm muộn, rối loạn đông máu… sẽ có những phương pháp điều trị riêng biệt.

Biện pháp phòng ngừa

Thalassemia là bệnh lý di truyền, vì vậy để phòng ngừa bệnh cần chuẩn bị sàng lọc trước sinh cũng như thăm khám tiền hôn nhân:

• Khám tiền hôn nhân: Các cặp đôi trước kết hôn nên đi khám tiền hôn nhân và thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra bản thân mình có mang gen bệnh thalassemia hay không và nếu có thì cần chuẩn bị những gì để sinh ra những em bé khỏe mạnh trong tương lai.
• Phụ nữ mang gen thalassemia mang thai cần được lên kế hoạch và theo dõi bác những chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm để đảm bảo có sức khỏe tốt. Bên cạnh đó, nếu chị em lo ngại em bé sinh ra có thể mắc bệnh thalassemia có thể tiến hành các xét nghiệm trước sinh như chọc ối, làm sinh thiết gai rau hoặc thực hiện cái gói sàng lọc trước sinh.
• Nếu cặp đôi cùng mang gen bệnh thalassemia kết hôn cùng nhau và có mong muốn có con trong tương lai nên đến thăm khám với các bác sĩ hỗ trợ sinh sản, bác huyết học, di truyền… để được tư vấn và chuẩn bị tốt nhất.

Theo bác sĩ Ngọc Ngân, hiện nay với sự phát triển của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, di truyền học mang đến những lợi ích trong việc sàng lọc những bệnh lý di truyền về gen. Tại IVF Tâm Anh TP.HCM nhiều cặp đôi vợ chồng cùng mang gen bệnh thalassemia đã đón con yêu khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT có thể sàng lọc những gen mang bệnh ở giai đoạn phôi, từ đó chọn lọc những phôi khỏe mạnh để chuyển trở lại vào cơ thể mẹ, giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Với mục tiêu giúp các cặp vợ chồng có thể thuận lợi đón con yêu khỏe mạnh về nhà. IVF Tâm Anh TP.HCM luôn nỗ lực đồng hành và áp dụng những phương pháp mới nhất trong điều trị.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-Preimplantation Genetic Testing là một kỹ thuật chuyên sâu giúp giải mã những thông tin của phôi, chọn lựa được những phôi tốt và những phôi bất thường và ngăn ngừa được một số bệnh di truyền, từ giảm giảm tỷ lệ đình chỉ thai vì bệnh lý di truyền như tan máu bẩm sinh thalassemia.

IVF Tâm Anh tiên phong trong việc xây dựng lab phôi học công nghệ cao, thiết kế lab-in-a-lab duy nhất tại Việt Nam kết hợp cùng phòng nuôi cấy phôi theo tiêu chuẩn ISO 5… đóng vai trò trọng yếu vào kết quả mang thai của khách hàng.

Những kỹ thuật khó, như kỹ thuật trưởng thành trứng non (IVM), micro-TESE, trữ giao tử số lượng ít, xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT), bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân, xét nghiệm sinh thiết tử cung Era test xác định chính xác ngày chuyển phôi…, những kỹ thuật mà trước đây khách hàng cần phải ra nước ngoài để thực hiện thì hiện nay có thể thực hiện ngay tại phòng lab của IVFTA.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và là gánh nặng bệnh tật lớn đối với không chỉ người bệnh mà còn đối với gia đình và xã hội. Hiện nay việc sàng lọc tan máu bẩm sinh có thể thực hiện trước sinh và có những phác đồ điều trị hiệu quả.