Sàng lọc phôi tiền làm tổ: Quy trình và chỉ định khi nào?

Sàng lọc phôi được xem là một cuộc cách mạng đối với lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Sàng lọc phôi được sử dụng để xác định những bất thường di truyền ở phôi được tạo ra với phương pháp thu tinh trong ống nghiệm. Với sàng lọc phôi mang đến cho bệnh nhân cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc những bệnh lý di truyền.

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là phương pháp giúp kiểm tra phôi được tạo ra ở phôi trường phòng thí nghiệm trước khi quyết định chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ. Sàng lọc phôi có thể tìm ra các vấn đề di truyền có thể gây thất bại làm tổ, sảy thai và dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Phôi thai là sự kết hợp giữa trứng của người phụ nữ và tinh trùng của nam giới. Vì vậy mỗi tế bào của phôi thai đều chứa đựng các thông tin về di truyền, về bộ nhiễm sắc thể của phôi thai. Nhờ sàng lọc phôi có thể phân tích và phát hiện những phôi khỏe mạnh và những phôi có bất thường về mặt di truyền từ đó tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. (1)

Có nên sàng lọc phôi không?

Trả lời cho câu hỏi có nên sàng lọc phôi không, ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh nhận định “sàng lọc phôi là một kỹ thuật hiện đại, tuy nhiên đây không phải là xét nghiệm thường quy, xét nghiệm này sẽ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.”

Việc sàng lọc phôi IVF sẽ giúp bác sĩ cũng như các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi tốt trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung từ đó tăng tỷ lệ phôi làm tổ và trẻ khỏe mạnh.

Nhờ vào kỹ thuật nuôi phôi ngày 5 và sinh thiết phôi giúp việc chọn lọc và chuyển đơn phôi nhưng vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công của IVF cao, hạn chế những rủi ro liên quan đến việc chuyển nhiều phôi trong 1 chu kỳ và đa thai.

Sàng lọc phôi có tác dụng phát hiện những bệnh gì?

Với sự phát triển của y học, chất lượng con người được quan tâm hơn vì vậy không chỉ những chẩn đoán trong khi mang thai, chẩn đoán trước sinh mà sâu hơn là những chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai để giúp những em bé khỏe mạnh chào đời.

Hiện với các xét nghiệm thực hiện để sinh thiết phôi có thể phát hiện đến hơn 2000 dị tật bẩm sinh. Trong đó một số dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường về NST gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ như:

• Hội chứng Down (bất thường NST 21): Trẻ bị hội chứng Down thường có vấn đề về khuyết tật trí tuệ, có khuôn mặt đặc trưng của người bệnh, não nhỏ, có vấn đề về tim mạch, vóc dáng thấp, trương cơ lực thấp.
• Hội chứng Edwards (bất thường NST 18): Với những phôi thai có bất thường NST số 18, thai nhi sẽ bị chậm phát triển ở trong tử cung. Vị trí bàn tay và hoặc bàn chân bất thường. Thông thường trẻ bị hội chứng này bị khuyết tật về trí tuệ và vận động, tuổi thọ ngắn, trung bình chưa đến 1 năm.
• Hội chứng Patau (bất thường NST 13): Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các đặc điểm thường gặp như bất thường ở tim, não và thận. Môi và vòm miệng bị hở, chậm phát triển trí tuệ…
• Hội chứng Turner hay thể đơn nhiễm X: Thường xảy ra với tỷ lệ 1/2000 trẻ nữ. Hội chứng Turner thường có đặc trưng là trẻ dậy thì muộn, có chiều cao thấp hơn trung bình và vô sinh…
• Hội chứng siêu nữ hay hội chứng Triple X: Trẻ bị hội chứng siêu nữ thường có chiều cao vượt trội hơn so với chiều cao trung bình, trẻ gặp khó khăn khi học tập và phát triển ngôn ngữ, vận động và biểu lộ hành vi, cảm xúc.
• Hội chứng Jacobs: Thường có tỷ lệ 1/840 bé trai, trẻ mắc hội chứng Jacobs thường chậm phát triển về ngôn ngữ, rối loạn phổ tự kỷ và khó khăn trong việc tiếp thu học tập. (2)

Trung bình có khoảng 4% trẻ sinh ra có bất thường về NST và mắc các hội chứng như Down, Patau, Edwards…. hoặc các bệnh lý liên quan đến di truyền từ bố mẹ sang con như tan máu bẩm sinh, bệnh mù màu…

Tỷ lệ này sẽ cao hơn đối với nhóm phụ nữ làm thụ tinh trong ống nghiệm vì phần lớn những trường hợp thụ tinh trong ống là phụ nữ lớn tuổi. Phụ nữ lớn tuổi khi mang thai và sinh con thì trẻ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh hơn so với nhóm phụ nữ trẻ tuổi vì chất lượng trứng của người phụ nữ sẽ giảm dần theo thời gian.

Sàng lọc phôi ra đời có ý nghĩa vô cùng to lớn đối với ngành hỗ trợ sinh sản, giúp các cặp vợ chồng có thể chạm tay đến giấc mơ có con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý về di truyền gây ra.

Những ai nên thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ?

Những trường hợp nào được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ là điều mà nhiều người quan tâm. Theo ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh khi tuổi người phụ nữ càng cao thì tỷ lệ tạo ra những phôi bị bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo. Vì vậy những trường hợp thường có chỉ định làm sàng lọc phôi bao gồm:

• Phụ nữ trên 35 tuổi;
• Phụ nữ có tiền sử thai lưu, sảy thai chưa rõ nguyên nhân nhiều lần;
• Người thường xuyên tiếp xúc với hóa chất, các chất phóng xạ;
• Gia đình có người có dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền;
• Từng thất bại khi làm IVF nhiều lần. (3)

Quá trình sàng lọc phôi diễn ra như thế nào?

Quá trình sàng lọc phôi sẽ được diễn ra ở môi trường phòng thí nghiệm. Xu hướng hiện nay gần như là 100% các trung tâm thụ tinh ống nghiệm sẽ tiến hành sinh thiết phôi ở giai đoạn phôi ngày 5. Phôi ngày 5 sẽ có trên 200 tế bào, khi sinh thiết, chuyên viên phôi học chỉ lấy một ít tế bào ở phần ngoại bì lá nuôi và không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai sau này.

1. Quy trình sàng lọc phôi bao gồm

1. Tiến hành lấy một lượng nhỏ tế bào ở ngoại bì lá nuôi của phôi nang để tiến hành sinh thiết.
2. Phần tế bào được lấy ra sẽ được sinh thiết và tiến hành khảo sát những bất thường về di truyền.
3. Báo phôi sau khi có kết quả sinh thiết, bác sĩ sẽ thông báo cho cặp vợ chồng về tình trạng của mỗi phôi.

2. Các kỹ thuật sàng lọc phôi tại IVF Tâm Anh

Tại IVF Tâm Anh đang triển khai kỹ thuật sàng lọc phôi gồm:

• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGT: có 3 kỹ thuật gồm PGT-A (là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện những bất thường về lệch bội); PGT-M (là xét nghiệm di truyền để xác định gen gây bệnh); PGT-SR (là xét nghiệm để phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể).
• Kỹ thuật sàng lọc NGS ứng dụng trình giải tự gen thế hệ mới, với phương pháp này giúp phát hiện những bất thường trên từng đoạn của nhiễm sắc thể.

Sàng lọc phôi có chính xác không và bao lâu có kết quả?

Sàng lọc phôi là kỹ thuật hiện đại với độ chính xác cao tuy nhiên kết quả của xét nghiệm không không khẳng định 100% tình trạng di truyền của phôi. Ở giai đoạn tiến hành sinh thiết phôi thông thường là phôi ngày 5, số lượng phôi bào khoảng 80-200 phôi bào, khi sinh thiết ở giai đoạn này bác sĩ sẽ xác nhận phôi tại thời điểm này không có bất thường về di truyền.

Tuy nhiên giai đoạn mà từ phôi ngày 5 đến khi phát triển thành em bé và chào đời nếu không may có những đột biến diễn ra ở quá trình phân chia sau đó, em bé cũng có thể có vấn đề.

Kết quả của sàng lọc phôi thường có trong vòng 2 tuần kể từ ngày thực hiện sinh thiết phôi. Tuy nhiên thời gian này sẽ giao động tùy vào từng phương pháp đánh giá.

Những lưu ý cho bệnh nhân khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc phôi

Kỹ thuật sàng lọc phôi chỉ được áp dụng với những trường hợp thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Những phôi sau khi được sinh thiết sẽ được trữ lại trong các thùng chứa có ni tơ lỏng ở nhiệt độ -196 độ C. Khi có kết quả phôi trả về chúng ta sẽ biết được phôi ở vị trí trong cọng nào của tủ chứa là bình thường, phôi nào bất thường.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân về tình trạng của phôi, những phôi bất thường sẽ được ký giấy để thực hiện thủ tục hủy phôi. Với những phôi bình thường bác sĩ sẽ trao đổi với về lịch trình để chuyển. Vì vậy 100% trường hợp có thực hiện sàng lọc phôi sẽ được tiến hành chuyển phôi trữ.

Câu hỏi thường gặp về sàng lọc phôi tiền làm tổ

1. Sàng lọc phôi có ảnh hưởng chất lượng phôi không?

Nhiều cặp vợ chồng thắc mắc liệu sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không? ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh nhận định khi chúng ta tác động đến phôi có nghĩa là có ảnh hưởng đến phôi.

Tuy nhiên với sự phát triển của y học, chúng ta có những thiết bị, máy móc sử dụng trong sinh thiết phôi để lấy tế bào phôi ra an toàn. Lượng tế bào lấy ra chỉ nằm ở vùng ngoại phôi bào (vùng phát triển thành bánh nhau sau này) do vậy không tác động đến sự phát triển của em bé.

Một số thống kê đã chứng minh phôi làm sàng lọc không có sự thay đổi về chất lượng cũng như khả năng sống, khả năng đậu thai so với những phôi không làm sàng lọc phôi.

2. Chi phí sàng lọc phôi bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc phôi dao động trong khoảng từ 15-25 triệu đồng/phôi tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng để sinh thiết phôi. Sàng lọc phôi không phải là chỉ định thường quy, phương pháp chỉ được chỉ định làm khi thật sự cần thiết.

3. Phôi trữ đông có sàng lọc được không?

Trường hợp với những phôi đã trữ đông và khách hàng muốn rã đông để thực hiện sàng lọc di truyền vẫn có thể thực hiện đối với những phôi tốt. Bởi vì với những phôi này sau khi được rã đông, lấy tế bào sinh thiết sẽ được trữ đông. Nếu phôi không đủ tốt, quy trình này có thể ảnh hưởng đến sức sống của phôi.

>> Xem thêm: Phôi trữ đông có sàng lọc được không? Kết quả như thế nào?

Chất lượng phôi trước trữ đông sẽ có ảnh hưởng đến chất lượng sau rã. Ví dụ với phôi loại 1, tỷ lệ giảm chất lượng sau rã đông sẽ thấp hơn rất nhiều so với những trường hợp chất lượng phôi kém hơn.

Thông thường, chất lượng phôi còn phụ thuộc vào tuổi phôi ngày mấy ví dụ như phôi ngày 3 hay phôi ngày 5, phôi ngày 3 thì có khoảng từ 6-7 cho đến 8-10 tế bào, còn phôi ngày 5 có hơn 200 tế bào thì khả năng sống sót, toàn vẹn khá cao.

Ngoài ra, phôi ngày 5 có một chu kì co giãn có thể kéo dài từ ba đến bốn tiếng, có thể là co lại rồi nở ra, nếu co vào không nở ra, có thể chuyên viên phôi học sẽ đánh giá phôi giảm chất lượng so với lúc ban đầu.

Tuy nhiên, thực tế khi theo dõi thêm vẫn có những trường hợp phôi như thế lại nở ra, vì thế để đánh giá chất lượng phôi có giảm sau rã đông không rất là khó, hoàn toàn không đơn giản.

Theo các thống kê trên thế giới, người ta thấy rằng tỷ lệ toàn vẹn sau rã đông tùy từng loại môi trường đông phôi và tùy trang thiết bị được sử dụng cũng như quy trình, nhân lực để sử dụng để làm quy trình đông phôi. Ở IVF Tâm Anh, tỷ lệ phôi toàn vẹn sau rã đông sẽ vào khoảng 99%.

4. Sàng lọc phôi rồi có cần làm nipt nữa không?

Trường hợp chị em chuyển phôi đã sàng lọc và mang thai thành công vẫn cần thực hiện xét nghiệm nipt, các xét nghiệm tiền sản thường quy trong thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Sàng lọc phôi có kết quả chính xác cao tuy nhiên vẫn có những trường hợp hy hữu phôi khảm nhỏ và không phát hiện hoàn toàn, hoặc có những phôi thời điểm xét nghiệm bình thường nhưng quá trình phát triển trong tử cung bị tác động bởi virus, môi trường thì phôi có thể tự phát sinh những đột biến khác.

Vì vậy quá trình mang thai, chị em cần thăm khám thai và thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ như thai kỳ bình thường.

Dịch vụ sàng lọc phôi tại IVF Tâm Anh

Tại IVF Tâm Anh chúng tôi hiểu được môi trường nuôi cấy phôi và hệ thống tủ cấy góp phần quan trọng trong số lượng và chất lượng phôi tạo ra của bệnh nhân. Bên cạnh yếu tố khách quan của chất lượng trứng, tinh trùng ảnh hưởng đến chất lượng phôi.

Yếu tố chủ quan có thể tác động là tạo ra môi trường nuôi phôi tốt nhất. IVF Tâm Anh có hệ thống phòng cấy phôi riêng đạt tiêu chuẩn phòng sạch ISO 5 đồng thời hệ thống tủ cấy được theo dõi bằng hệ thống động học và chọn lọc bởi trí tuệ nhân tạo.

Chúng tôi đang cung cấp những điều kiện tốt nhất để cho phôi phát triển và góp phần tạo ra số lượng phôi tối ưu cho người bệnh và để bệnh nhân có nhiều khả năng nuôi phôi đến ngày 5 và sàng lọc phôi.

Trong bối cảnh các bệnh lý về di truyền vẫn đang là mối đe dọa lớn đến an toàn trong thai kỳ và sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Sàng lọc phôi giúp các gia đình có cơ hội được tầm soát nguy cơ con không bị các bệnh lý về di truyền, dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn phôi thai.

Sàng lọc phôi là một kỹ thuật hiện đại đòi hỏi trung tâm thực hiện cần được trang bị đầy đủ về nhân lực và hệ thống thiết bị. Tại IVF Tâm với hệ thống tủ nuôi cấy phôi hiện đại giúp tối ưu việc tạo được những phôi tốt ngày 5 thuận lợi cho việc thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

Quá trình thực hiện sinh thiết phôi được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm về phôi học, thao tác chính xác giúp hạn chế tác động lên phôi bào.

Nếu có thắc mắc về vấn đề sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng có thể liên hệ đến IVF Tâm Anh để được tư vấn:

Sàng lọc phôi là kỹ thuật hiện đại và được công nhận là phương pháp hiệu quả để cải thiện tỷ lệ mang thai ở phụ nữ từng thất bại IVF, sảy thai liên tiếp cũng như cặp vợ chồng mang bất thường về nhiễm sắc thể.