Phôi khảm (phôi thể khảm): Phân loại và tiêu chí đánh giá

Phôi khảm là một khái niệm quan trọng trong lĩnh vực y học sinh sản và điều trị vô sinh. Đây là một trạng thái của phôi được xác định nhờ kỹ thuật xét nghiệm phôi trước làm tổ PGT-A khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi khảm chứa cả tế bào bình thường và tế bào bất thường về di truyền. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cùng tìm hiểu khái niệm, cách phân loại, phương pháp chẩn đoán và các tiêu chí đánh giá loại phôi này.

Phôi khảm là gì?

Phôi khảm (hay còn gọi là phôi thể khảm) là một trạng thái của phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh nhân tạo (IVF), con người có 46 nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính) trong đó chứa hầu hết các gen quy định tính trạng của cơ thể người. Trong số 46 nhiễm sắc thể này, một nửa đến từ cha và một nửa đến từ mẹ.

Nếu số lượng nhiễm sắc thể không đủ (có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu), phôi sẽ không phát triển đúng cách và do đó, khả năng làm tổ trong tử cung của mẹ giảm mạnh, dẫn đến phôi không làm tổ, sảy thai, lưu thai hoặc em bé bị khiếm khuyết di truyền trong những trường hợp thai kỳ có thể tiếp tục. (1)

Nguyên nhân dẫn đến phôi khảm có thể do bản thân bố mẹ mang các bất thường mức độ nhiễm sắc thể nhưng không biểu hiện bệnh lý; hoặc bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng phát sinh các bất thường trong quá trình hình thành giao tử (trứng, tinh trùng). Kỹ Thuật này cho phép phân tích đồng thời tất cả 24 nhiễm sắc thể (1-22, X và Y) với độ phân giải cao. Sau xét nghiệm này, có thể biết phôi có khảm hay không và mức độ khảm mà nó biểu hiện là gì.

Phôi thể khảm có thể được chia thành nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào tỷ lệ tế bào bất thường trong phôi. Việc phân tích và đánh giá loại phôi này là rất quan trọng, vì nó sẽ ảnh hưởng đến khả năng cấy ghép thành công, tăng tỷ lệ mang thai và giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền.

Phân loại phôi khảm

Có nhiều cách phân loại phô được đề cập, tuy nhiên phân loại phôi khảm được biết đến nhiều nhất là khảm cấu trúc và khảm số lượng nhiễm sắc thể. (2)

1. Khảm cấu trúc nhiễm sắc thể

Xảy ra khi chỉ một số tế bào trong phôi có sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể, trong khi các tế bào khác có cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường. Tùy thuộc vào loại và kích thước của sự thay đổi cấu trúc, khảm cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, hoặc có thể không gây ra vấn đề gì nếu những thay đổi không ảnh hưởng đến các gen quan trọng.

Các dạng thay đổi cấu trúc:

• Mất đoạn (deletion): Một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất.
• Lặp đoạn (duplication): Một đoạn của nhiễm sắc thể được sao chép thêm.
• Chuyển đoạn (translocation): Một đoạn của nhiễm sắc thể bị chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
• Đảo đoạn (inversion): Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đảo ngược.

2. Khảm số lượng nhiễm sắc thể

Xảy ra khi một số tế bào trong phôi có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể, trong khi các tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Khảm số lượng nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các tình trạng như hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21 trong một số tế bào), hoặc có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển hoặc sẩy thai tự nhiên tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại lệch bội.

Các dạng khảm số lượng nhiễm sắc thể:

• Thể lệch bội (aneuploidy): Là tình trạng phổ biến nhất, xảy ra khi có sự thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong một số tế bào. Ví dụ, một số tế bào có 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.
• Thể đa bội (polyploidy): Xảy ra khi có thêm toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong một số tế bào, chẳng hạn như có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Cả hai loại khảm này đều có thể gây ra các tình trạng phức tạp trong quá trình phát triển của phôi và có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau khi sinh. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào tỷ lệ các tế bào bất thường và vị trí của các bất thường đó trong cơ thể.

Xem thêm: Nguy cơ khi chuyển phôi khảm

Phương pháp chẩn đoán phôi khảm

Để chẩn đoán phôi khảm, các bác sĩ thường sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT). Có hai loại PGT chính được sử dụng:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Đây là kỹ thuật xét nghiệm di truyền trên phôi để sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội).
• PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements) là xét nghiệm di truyền trước làm tổ để phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xem thêm về kỹ thuật sàng lọc phôi tại đây.

Việc chẩn đoán này nhằm cung cấp thông tin quan trọng để bác sĩ có thể đưa ra quyết định chuyển phôi phù hợp, nhằm tăng cơ hội thành công của quá trình điều trị vô sinh.

Tiêu chí đánh giá phôi ở thể khảm

Dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền trước làm tổ, các bác sĩ sẽ đánh giá phôi theo các tiêu chí sau:

1. Phôi bình thường (Ít hơn 20% tế bào bất thường)

Phôi có ít hơn 20% tế bào bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Phôi này có khả năng làm tổ thành công cao và giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền. Bác sĩ thường khuyến khích làm tổ phôi bình thường.

2. Phôi khảm mức độ thấp (20%-50% tế bào bất thường)

Phôi có khoảng 20%-50% tế bào bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể được cân nhắc, nhưng với tỷ lệ thành công thấp hơn phôi bình thường và theo dõi sau chuyển phôi cần thật kĩ lưỡng. Bác sĩ sẽ cân nhắc cẩn thận trước khi quyết định cấy ghép phôi khảm mức độ thấp.

3. Phôi khảm mức độ cao (50%-80% tế bào bất thường)

Phôi có khoảng 50%-80% tế bào bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Phôi này có khả năng cấy ghép thành công rất thấp và nhiều nguy cơ. Hiện nay quyết định có chuyển phôi thể khảm cao hay không vẫn là một câu hỏi rất khó còn bỏ ngỏ.

4. Phôi khảm bất thường (Hơn 80% tế bào bất thường)

Phôi có hơn 80% tế bào bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Phôi này được xem là không phù hợp để chuyển và không khuyến cáo chuyển phôi.

Việc đánh giá và phân loại là rất quan trọng, vì nó sẽ ảnh hưởng đến quyết định chuyển phôi, tăng cơ hội có thai khỏe mạnh đặc biệt cho những gia đình chỉ có phôi thai thể khảm hay không có phôi bình thường để chuyển.

Quyết định chuyển phôi khảm có an toàn không?

Việc chuyển phôi ở thể khảm vẫn còn là một chủ đề gây tranh cãi trong giới y học sinh sản. Có nhiều ý kiến khác nhau về mức độ an toàn và hiệu quả của việc chuyển phôi.

Một số nghiên cứu cho thấy, trong một số trường hợp, việc chuyển loại phôi này vẫn có thể dẫn đến kết quả mang thai thành công, đặc biệt là đối với phôi khảm mức độ thấp. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai, sinh non hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền vẫn cao hơn so với chuyển phôi bình thường.

Vì vậy, các bác sĩ thường khuyên bệnh nhân cẩn trọng khi quyết định chuyển phôi loại này. Họ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng các yếu tố như tuổi của bệnh nhân, số lượng phôi bình thường có sẵn, và mức độ bất thường của phôi, để đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân không chuyển phôi khảm, mà chờ đợi đến kỳ điều trị tiếp theo để có cơ hội chuyển phôi bình thường. Điều này nhằm tăng cơ hội có thai khỏe mạnh và giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé.

Tỷ lệ chuyển phôi thể khảm có cao không?

Tỷ lệ chuyển phôi thể khảm (mosaic embryo) trong điều trị vô sinh bằng IVF khoảng 10-30% tổng số phôi được chẩn đoán, số lần chuyển phôi với tỷ lệ sảy thai là 20%. (3)

Tuy nhiên, tỷ lệ thành công của việc chuyển phôi thể khảm là khá thấp, chỉ khoảng 30-40% so với chuyển phôi bình thường. Điều này là do phôi thể khảm có nhiều hơn tế bào bất thường về di truyền, ảnh hưởng đến khả năng cấy ghép thành công và tăng nguy cơ sảy thai, sinh non hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền.

Các bác sĩ thường tư vấn bệnh nhân chuyển phôi bình thường trước, chỉ khi không có phôi bình thường mới nên cân nhắc chuyển phôi thể khảm. Việc này nhằm tăng cơ hội có thai khỏe mạnh và giảm các rủi ro sức khỏe.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, việc chuyển phôi thể khảm vẫn có thể được thực hiện, nhưng cần được thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ điều trị về các rủi ro và lợi ích tiềm ẩn.

Tham khảo: Các dấu hiệu chuyển phôi thành công

Lưu ý của bác sĩ

Khi thực hiện xét nghiệm phôi trước làm tổ, các bác sĩ đều lưu ý một số điểm sau:

• Xét nghiệm phôi trước làm tổ không phải là bắt buộc trong mọi trường hợp điều trị vô sinh. Đối với những trường hợp có nguy cơ cao tạo phôi bất thường như: Bố/ mẹ có các bất thường nhiễm sắc thể, tiền sử sinh ra con có bất thường nhiễm sắc thể,  IVF thất bại nhiều lần, tuổi mẹ cao, tinh trùng chồng bất thường nặng…. được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm trước làm tổ để tăng tỷ lệ thành công đón em bé khoẻ mạnh.
• Việc xét nghiệm phôi trước làm tổ đòi hỏi sự chính xác và kỹ lưỡng, vì kết quả này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định chuyển phôi. Áp dụng phương pháp chẩn đoán hiện đại và tin cậy là rất quan trọng để đảm bảo kết quả chẩn đoán đúng đắn.
• Xét nghiệm phôi trước làm tổ có thể mang lại áp lực tinh thần cho bệnh nhân và gia đình. Do đó, việc tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân trước và sau khi biết kết quả chẩn đoán là cực kỳ quan trọng. Bác sĩ cần thông cảm và hỗ trợ bệnh nhân trong quá trình quyết định điều trị.
• Luôn lắng nghe ý kiến của bệnh nhân: Trong quá trình quyết định chuyển phôi khảm, bác sĩ luôn cần lắng nghe ý kiến và mong muốn của bệnh nhân. Việc thảo luận và đưa ra quyết định chung sẽ giúp tạo sự đồng thuận và tin tưởng giữa bác sĩ và bệnh nhân.

Giới thiệu trung tâm IVFTA

Trung tâm IVFTA (Trung Tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh Viện Đa Khoa Tâm Anh) là một trong những cơ sở y tế hàng đầu tại Việt Nam về điều trị vô sinh và thụ tinh nhân tạo. Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, sẽ mang lại cho bệnh nhân những dịch vụ điều trị vô sinh chất lượng và an toàn nhất.

IVFTA không chỉ chuyên về các phương pháp điều trị vô sinh thông thường mà còn là địa chỉ uy tín trong việc chẩn đoán và điều trị phôi khảm và sàng lọc trước sinh. Với quy trình chẩn đoán tiên tiến và đội ngũ chuyên gia hàng đầu, IVFTA đã và đang mang lại niềm hy vọng cho những cặp vợ chồng hiếm muộn.

Mọi thắc mắc về vấn đề phôi và các  bệnh lý về chức năng sinh sản hoặc đặt lịch thăm khám với các chuyên gia, bác sĩ IVF đầu ngành, quý khách hàng xin vui lòng liên hệ:

Trong bài viết này, chúng ta đã tìm hiểu về khái niệm phôi khảm. Việc chẩn đoán phôi ở thể khảm đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị vô sinh, giúp bác sĩ đưa ra quyết định cấy ghép phôi hiệu quả nhất.