Nguy cơ khi chuyển phôi khảm là gì? Có nên chuyển không?

Chuyển phôi khảm có thể tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Vậy phôi khảm có chuyển được không và những nguy cơ khi chuyển phôi khảm thường gặp là gì? chúng ta sẽ cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Những nguy cơ khi chuyển phôi khảm có thể gặp phải?

Phôi khảm là hiện tượng mà một phần tế bào trong cơ thể có cấu trúc di truyền khác với phần còn lại. Nói cách khác là trong cùng một phôi chứa cả tế bào bình thường và bất thường. Điều này có thể xảy ra trong quá trình phát triển phôi, dẫn đến sự xuất hiện của các tế bào khảm.

Các nguy cơ khi chuyển phôi khảm có thể gặp phải như sảy thai, thai lưu, thai sinh hóa, dị tật thai nhi… vì vậy khi quyết định chuyển phôi cần phải cân nhắc kỹ. (1)

1. Tỷ lệ khảm

Khi thực hiện chuyển phôi khảm, bác sĩ thường phải xem xét tỷ lệ khảm để đưa ra quyết định phù hợp. Nếu tỷ lệ khảm quá cao, khả năng thành công của việc mang thai có thể giảm đi đáng kể và ngược lại nếu tỷ lệ khảm thấp thì tỷ lệ thành công cao hơn. Nghiên cứu từ PGDIS (Hiệp hội chẩn đoán di truyền tiền làm tổ thế giới) cho thấy rằng việc theo dõi tỷ lệ khảm là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

2. Nhiễm sắc thể bị khảm

Nhiễm sắc thể bị khảm trước kia được cho là một trong những nguyên nhân chính gây ra các vấn đề về sức khỏe trong thai kỳ. Tuy nhiên dựa trên các nghiên cứu gần đây trên số lượng hàng nghìn phôi khảm cho thấy không có sự khác biệt về kết cục thai kỳ giữa các loại nhiễm sắc thể khảm khác nhau, do đó loại nhiễm sắc thể khảm dường như không còn là yếu tố cân nhắc hàng đầu của các bác sĩ lâm sàng nữa.

3. Khảm lệch bội và khảm cấu trúc

Khảm lệch bội xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể trong một tế bào không đủ hoặc vượt quá số lượng bình thường. Điều này có thể là biểu hiện của vấn đề nghiêm trọng như hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác.

Khảm cấu trúc liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Điều này có thể bao gồm mất mát hoặc thêm vào các đoạn nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến các biểu hiện sức khoẻ khác nhau hoặc không biểu hiện kiểu hình. Việc phát hiện sớm các dạng khảm này có thể giúp cải thiện tỷ lệ thành công của quá trình chuyển phôi.

Hầu hết các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ có thai sau chuyển phôi khảm cấu trúc cao hơn so với khảm lệch bội.

4. Số lượng nhiễm sắc thể bị khảm

Số lượng nhiễm sắc thể bị khảm trong phôi cũng là một yếu tố quan trọng cần xem xét. Một phôi có nhiều nhiễm sắc thể bị khảm có thể gặp phải nhiều vấn đề hơn so với phôi chỉ có một hoặc hai nhiễm sắc thể bị khảm. Các nghiên cứu cho thấy rằng số lượng nhiễm sắc thể bị khảm càng cao thì nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền càng lớn.

Có nên chuyển phôi khảm không?

Việc quyết định có nên chuyển phôi khảm hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm quỹ phôi hiện có của gia đình, cơ hội có được phôi chuẩn bội trong tương lai, loại khảm của phôi, tỷ lệ khảm của phôi, và các yếu tố di truyền khác. Dưới đây là một số điểm cần cân nhắc khi đưa ra quyết định này: (2)

• Quỹ phôi hiện có của gia đình đóng vai trò tiên quyết trong việc quyết định chuyển loại phôi này
• Tỷ lệ khảm của phôi cũng là một yếu tố quan trọng cần xem xét. Nếu tỷ lệ khảm quá cao, nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cho thai nhi có thể tăng lên. Do đó, các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ hơn về nguy cơ này và đưa ra quyết định phù hợp.

Ngoài ra, điều kiện thực hiện còn tùy thuộc vào một số yếu tố sau đây:

• Loại phôi khảm rất quan trọng, trường hợp gia đình có nhiều loại phôi khảm thì khảm cấu trúc được ưu tiên hơn khảm lệch bội. có thể dẫn đến các biểu hiện sức khoẻ khác nhau hoặc không biểu hiện kiểu hình.
• Số lượng phôi khảm là yếu tố được cân nhắc tiếp theo, bác sĩ thường ưu tiên chuyển phôi khảm có ít nhiễm sắc thể bị khảm hơn.

Trước khi quyết định thực hiện chuyển phôi, các cặp vợ chồng nên tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia y tế. Các bác sĩ có thể cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng của phôi, tỷ lệ thành công, và các nguy cơ liên quan. Việc có được thông tin đầy đủ sẽ giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định đúng đắn hơn.

Tỷ lệ thành công khi chuyển phôi khảm

Tỷ lệ thành công khi chuyển phôi khảm thường thấp hơn so với các phôi bình thường. (3)

Nhìn chung, phôi có khảm mức độ thấp có nhiều khả năng phát triển thành trẻ sơ sinh khỏe mạnh hơn so với phôi có khảm mức độ cao. Phôi có khảm mức độ cao có xu hướng làm tăng nguy cơ sảy thai.

Một nghiên cứu triển vọng gần đây đã chứng minh rằng phôi có khảm hơn 50% có tỷ lệ làm tổ thấp hơn đáng kể (24,4% so với 54,6%; p <0,002), tỷ lệ mang thai lâm sàng (15,2% so với 46,4%; p <0,001) và tỷ lệ sinh sống (15,2% so với 46,6%; p <0,001) so với phôi bình thường. Capalbo và cộng sự phát hiện ra rằng việc chuyển phôi có khảm mức độ thấp (20%–30%) hoặc mức độ trung bình (30%–50%) dẫn đến kết quả lâm sàng và sơ sinh tương tự nhau

Mặc dù phôi khảm có thể dẫn đến thai kỳ khỏe mạnh, nhưng kết quả lại khó dự đoán hơn và có nguy cơ biến chứng cao hơn. Một nghiên cứu quan sát 1.000 lần chuyển phôi ở thể khảm cho thấy tỷ lệ làm tổ là 46,5% và tỷ lệ mang thai diễn tiến là 37%.

Cùng nghiên cứu trên 1.000 ca chuyển phôi khảm đã phát hiện ra rằng phôi khảm  dưới 50% có tỷ lệ thành công cao hơn so với những phôi có tỷ lệ khảm cao hơn.

Thực tế có nhiều trường hợp việc chuyển phôi được cho là cứu cánh đối với những vợ chồng hiếm muộn không thể cho các phôi bình thường. Tuy nhiên cần phải có sự phối hợp giữa cha mẹ và được tư vấn  theo dõi sát sao cao bác sĩ trong cả quá trình chuyển phôi và mang thai để có được thai kỳ khỏe mạnh và sinh con an toàn.

Tư vấn chuyển phôi khảm cho bệnh nhân

Dựa trên kết quả phân tích, bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân về các rủi ro và cơ hội liên quan đến việc chuyển phôi khảm, giúp bệnh nhân đưa ra quyết định thông minh và phù hợp với tình trạng sức khỏe của mình.

Quyết định chuyển phôi có thể được ưu tiên dựa trên mức độ khảm, số lượng nhiễm sắc thể khảm và loại khảm (khảm cấu trúc hay lệch bội). Nếu có sự lựa chọn giữa việc chuyển hai phôi có mức độ khảm tương tự nhau, thì có thể xem xét ưu tiên dựa trên hình thái phôi, đưa ra mức độ hình thái cao hơn có xu hướng mang lại kết quả tốt hơn

Khi quyết định chuyển phôi và được tư vấn cụ thể bệnh nhân phải ký cam kết chuyển phôi. Sau khi chuyển phôi và mang thai thành công, bệnh nhân vẫn cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bình thường. Đặc biệt khuyến nghị từ các Hiệp hội lớn trên Thế giới cho các bà mẹ chuyển phôi khảm cầm thực hiện chẩn đoán trước sinh như chọc ối từ tuần thứ 17.

Giới thiệu IVF Tâm Anh

IVFTA (Trung Tâm Hỗ trợ Sinh sản – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh) là một trong những cơ sở hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, IVF Tâm Anh đã giúp nhiều cặp vợ chồng vượt qua những khó khăn trong việc có con và đạt được ước mơ làm cha mẹ.

Phòng nuôi cấy phôi với trang bị các hệ thống tủ nuôi cấy phôi tiên tiến, giúp tạo môi trường ổn định và lý tưởng cho sự phát triển của phôi. Những tủ này kiểm soát chặt chẽ các yếu tố như nhiệt độ, độ ẩm, và nồng độ khí CO2, O2 để tối ưu hóa điều kiện nuôi cấy.

Hệ thống quan sát phôi (Time-lapse imaging): là công nghệ tiên tiến cho phép quan sát quá trình phát triển của phôi liên tục mà không cần phải lấy phôi ra khỏi tủ nuôi cấy. Hệ thống này giúp phát hiện những bất thường trong quá trình phân chia tế bào, từ đó hỗ trợ việc xác định phôi khảm.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): PGT-A là phương pháp xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi, được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong phôi.

Bên cạnh đó các chuyên gia, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm đảm bảo lấy mẫu một cách chính xác mà không gây hại đến sự phát triển của phôi.

IVF Tâm Anh tự hào khi đã “hái quả ngọt” từ phôi khảm, thành công đón một bé trai khỏe mạnh của cặp vợ chồng người philippines.

Mọi thắc mắc về những nguy cơ khi chuyển phôi khảm và các vấn đề liên quan đến hỗ trợ sinh sản hoặc đặt lịch thăm khám với các chuyên gia, bác sĩ IVF đầu ngành, quý khách hàng xin vui lòng liên hệ:

Chuyển phôi khảm là một phương pháp điều trị vô sinh có thể mang lại cơ hội cho nhiều cặp vợ chồng. Tuy nhiên, việc hiểu rõ về những nguy cơ khi chuyển phôi khảm và vấn đề liên quan là rất quan trọng. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để đưa ra quyết định đúng đắn và đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.