Hội chứng siêu nam (Jacobs, 47,XYY): Nguyên nhân và điều trị

Hội chứng siêu nam (Jacobs, 47,XYY) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở nam giới, xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể Y trong bộ gen. Dù không phổ biến, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến phát triển thể chất, hành vi và khả năng sinh sản của người bệnh.

Hội chứng siêu nam (Jacobs, 47,XYY) là gì?

Nam giới bình thường có bộ nhiễm sắc thể 46,XY (1 NST X và 1 NST Y). Ở người mắc hội chứng siêu nam, bộ nhiễm sắc thể là 47,XYY. Việc thừa một NST Y có thể gây ra một số khác biệt nhẹ về chiều cao, hành vi và ngôn ngữ, nhưng đa phần người bệnh vẫn có hình thể và chức năng sinh dục bình thường.

Hội chứng Jacobs là bất thường di truyền hiếm gặp, khoảng 1/1.000 bé trai. Do không có triệu chứng đặc hiệu, nhiều người không biết mình mắc bệnh cho đến khi làm xét nghiệm di truyền. (1)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs

Nguyên nhân chủ yếu là lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo tinh trùng, khiến tinh trùng mang hai NST Y. Khi thụ tinh với trứng mang NST X sẽ tạo nên hợp tử 47,XYY. Hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên, không di truyền từ bố mẹ. Một số ít trường hợp có thể khảm (46,XY/47,XYY), biểu hiện nhẹ hơn.

Biểu hiện của hội chứng siêu nam

Người mắc hội chứng Jacobs thường không có triệu chứng rõ rệt. Một số đặc điểm có thể gặp:

• Chiều cao vượt trội, cơ bắp yếu, phản xạ chậm.
• Chậm nói, khó đọc viết, giảm khả năng tập trung, dễ kích động hoặc lo âu.
• Có thể gặp rối loạn hành vi như tăng động, tự kỷ, trầm cảm.
• Một số trường hợp có bất thường sinh dục như tinh hoàn nhỏ, tinh hoàn ẩn, hoặc suy giảm testosterone, dẫn đến giảm ham muốn, rối loạn cương, tinh trùng yếu, nguy cơ vô sinh.

Hội chứng siêu nam có nguy hiểm không?

Mức độ ảnh hưởng tùy từng người. Đa số vẫn phát triển bình thường, nhưng một số có thể:

• Gặp khó khăn trong học tập, ngôn ngữ và hành vi.
• Có nguy cơ mắc rối loạn cảm xúc, tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ.
• Một tỷ lệ nhỏ bị rối loạn nội tiết hoặc tinh hoàn, ảnh hưởng khả năng sinh sản.

Cách chẩn đoán hội chứng Jacobs

Do không có triệu chứng đặc trưng nên việc chẩn đoán hội chứng Jacobs thường gặp nhiều khó khăn, thậm chí nhiều trường hợp không phát hiện mình mắc bệnh trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên với sự hỗ trợ của các thiết bị công nghệ hiện đại, ngày nay nhiều trường hợp mắc hội chứng Jacobs có thể được chẩn đoán sớm, đặc biệt ngay từ trong giai đoạn bào thai.

Việc chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm có vai trò quan trọng giúp người bệnh được can thiệp kịp thời và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số phương pháp chẩn đoán thường được áp dụng bao gồm:

1. Chẩn đoán trước khi sinh

Chẩn đoán hội chứng siêu nam có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền, bao gồm:

• NIPT: Đây là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được sử dụng để phân tích DNA bào thai bằng cách xét nghiệm máu người mẹ, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, trong đó bao gồm hội chứng siêu nam (Jacobs, 47,XYY).
• Chọc ối: Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối để kiểm tra nhiễm sắc thể thai nhi.
• Lấy mẫu nhau thai để phân tích di truyền: Một mẫu mô từ nhau thai sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bất thường di truyền.
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đối với trường hợp điều trị IVF: Trong những trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm (IVF), bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết phôi với những trường hợp có nguy cơ cao như cặp vợ chồng lớn tuổi, người có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sảy thai liên tiếp, vợ chồng nghi ngờ có bệnh lý di truyền… Kết quả sàng lọc phôi có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng siêu nam.

2. Xét nghiệm di truyền sau sinh

Sau khi trẻ được sinh ra, nếu ba mẹ nghi ngờ trẻ có những dấu hiệu bất thường về phát triển trí tuệ và ngôn ngữ, có thể đưa trẻ đến cơ sở y tế hoặc bệnh viện để được kiểm tra và thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu nhằm xác định nguyên nhân:

• Nhiễm sắc thể đồ: Đây là phương pháp tiêu chuẩn giúp chẩn đoán bệnh thông phân tích bộ nhiễm sắc thể từ mẫu máu, giúp xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dư thừa.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phân tử Micro-array: Đây là phương pháp tiên tiến hơn giúp phát hiện những bất thường nhỏ nhất trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Phương pháp này được chỉ định với trường hợp trẻ em hoặc người trưởng thành gặp vấn đề chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tâm thần hoặc nghi ngờ có liên quan đột biến nhiễm sắc thể.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Hiện nay, hội chứng Jacobs không thể được điều trị dứt điểm vì đây là một dạng rối loạn di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Việc điều trị tập trung vào giảm thiểu các ảnh hưởng của bệnh đến thể chất, hành vi, ngôn ngữ và khả năng học tập của người bệnh thông qua một số phương pháp sau:

1. Liệu pháp hỗ trợ ngôn ngữ

Ở trẻ mắc hội chứng Jacobs có thể gặp tình trạng chậm nói, khó khăn trong phát âm, diễn đạt suy nghĩ hoặc hiểu lời người khác nói. Liệu pháp hỗ trợ ngôn ngữ được thực hiện bởi các bác sĩ ngôn ngữ trị liệu sẽ giúp trẻ cải thiện khả năng giao tiếp, tăng sự tự tin khi tương tác với người khác.

2. Tập vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu là phương pháp hiệu quả giúp người mắc hội chứng siêu nam cải thiện tình trạng trương lực cơ thấp (cơ bắp yếu) và các vấn đề về kỹ năng vận động.

3. Giáo dục đặc biệt

Các chương trình giáo dục đặc biệt được cá nhân hoá cho người mắc hội chứng Jacobs gây suy giảm trí tuệ là rất cần thiết. Người bệnh có thể được học với giáo viên hỗ trợ riêng hoặc theo chương trình điều chỉnh phù hợp với khả năng nhận thức của mình.

4. Liệu pháp tâm lý

Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nam có thể biểu hiện rối loạn hành vi như tăng động, dễ cáu gắt, lo âu, trầm cảm… Liệu pháp tâm lý có thể giúp người bệnh kiểm soát cảm xúc và điều chỉnh hành vi hiệu quả.

5. Điều trị thuốc

Bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc giúp điều trị các tình trạng mắc bệnh hen suyễn và co giật.

6. Điều trị hỗ trợ sinh sản

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thuỷ hội chứng Jacobs không ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của nam giới. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều sản xuất hormone testosterone và phát triển tình dục nam bình thường. Tuy nhiên một số người có thể gặp khó khăn khi thụ tinh tự nhiên và cần đến các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để mong con.

Một số phương pháp hỗ trợ sinh sản cho người nam mắc hội chứng siêu nam bao gồm:

• Kỹ thuật IVF/ICSI: Nam giới gặp khó khăn trong việc có con tự nhiên có thể cân nhắc làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để tăng cơ hội thụ tinh thành công. (2)
• Liệu pháp hormone: Hầu hết nam giới bị Jacobs vẫn sản xuất hormone bình thường, tuy nhiên một số trường hợp bị suy tinh hoàn kéo theo sự suy giảm nồng độ testosterone gây suy giảm ham muốn, khả năng sinh sản cũng như thiếu các đặc điểm giới tính như cơ bắp, giọng nói trầm… Lúc này, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện liệu pháp hormone ngoại sinh nhằm cải thiện nồng độ testosterone giúp tăng cường hoạt động sinh tinh và duy trì sức khỏe sinh sản.
• Điều trị các vấn đề liên quan: Những nam giới gặp vấn đề về cơ bắp yếu, thiếu tự tin hoặc khó khăn trong giao tiếp có thể cân nhắc đến biện pháp trị liệu tâm lý, giáo dục đặc biệt hoặc vật lý trị liệu để cải thiện chất lượng cuộc sống, từ đó nâng cao sức khỏe sinh sản.

Có ngăn ngừa hội chứng Jacobs được không?

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, do đó không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh các cặp vợ chồng nên tham khảo:

• Sinh con sớm trong “độ tuổi vàng” trước 35 tuổi để giảm nguy cơ sinh con mang bất thường gen di truyền, dị tật bẩm sinh. Đối với phụ nữ trên 35 tuổi có kế hoạch mang thai cần tầm soát trước sinh cũng như theo dõi thai kỳ chặt chẽ, làm các xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu để đánh giá sớm các nguy cơ, phát hiện bất thường và có phương án xử lý kịp thời.
• Tư vấn di truyền: Các cặp vợ chồng lớn tuổi đang có kế hoạch sinh con nên tư vấn di truyền trước khi mang thai để đánh giá các yếu tố nguy cơ, cũng như cân nhắc các biện pháp phòng tránh phù hợp.
• Bổ sung acid folic và tránh các tác nhân nguy hiểm như thuốc trừ sâu, hoá chất…
• Duy trì lối sống lành mạnh, bổ sung dưỡng chất cần thiết, luyện tập thể dục thể thao với cường độ phù hợp, hạn chế căng thẳng trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe thai nhi, giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.

Câu hỏi thường gặp

1. Hội chứng siêu nam có di truyền từ bố mẹ không?

Hội chứng Jacobs không di truyền từ bố mẹ mà xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Đến nay vẫn chưa có nghiên cứu cụ thể nào đánh giá liệu các yếu tố lối sống, môi trường, chế độ sinh hoạt, ăn uống có liên quan đến hội chứng không.

2. Hội chứng siêu nam có phát hiện được ở giai đoạn sớm thai kỳ không?

Hội chứng Jacobs có thể được phát hiện sớm trước khi sinh thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tiền sản, bao gồm NIPT, chọc ối hoặc xét nghiệm nhung mao màng đệm (CVS) theo chỉ định của bác sĩ sản khoa. Đặc biệt với các trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm (IVF), xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) còn có thể sàng lọc phôi ngay trước khi chuyển vào buồng tử cung, giúp phát hiện và loại trừ phôi có bất thường di truyền, bao gồm cả hội chứng siêu nam (47,XYY).

3. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Mặc dù hầu hết nam giới mắc hội chứng Jacobs đều phát triển bình thường, song cũng có những trường hợp gặp các vấn đề về sức khỏe, học tập và hành vi. Do đó, việc thăm khám sức khỏe định kỳ là điều cần thiết, đảm bảo người bệnh nhận được sự hỗ trợ y tế kịp thời.

Bố mẹ nên đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa để thăm khám ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường sau:

• Chậm nói, khó hiểu lời người khác.
• Gặp khó khăn trong học tập như khó đọc, khó viết hoặc học toán chậm.
• Không theo kịp chương trình học so với bạn bè cùng tuổi.
• Tăng động, thiếu tập trung, dễ mất kiểm soát ở nhà hoặc ở trường học.
• Có xu hướng thu mình, không hoà đồng.
• Khó giao tiếp hoặc có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ.
• Dáng đi vụng về, dễ té ngã, khó khăn trong vận động.
• Yếu cơ, run tay.
• Đau nhức xương khớp hoặc chậm phát triển thể chất.

Ở nam giới trưởng thành, nên cân nhắc thăm khám sớm khi xuất hiện các dấu hiệu:

• Giảm ham muốn tình dục hoặc có dấu hiệu phát triển sinh dục bất thường.
• Khó có con trong thời gian dài, từ 6 tháng – 1 năm.

Để biết thêm thông tin hoặc đặt lịch thăm khám với bác sĩ chuyên khoa tại IVF Tâm Anh, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến thông tin sau:

Hội chứng siêu nam (Jacobs, 47,XYY) là một rối loạn di truyền xảy ra ngẫu nhiên, phần lớn không gây nguy hiểm nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất hay khả năng sinh sản của người bệnh. Tuy nhiên, bác sĩ Thủy khuyến cáo các cặp đôi nên có kế hoạch sinh con ở độ tuổi phù hợp, duy trì lối sống lành mạnh và tư vấn di truyền trước khi mang thai… để hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng này.