Tinh trùng phân mảnh DNA là gì? Nguyên nhân và chẩn đoán mức độ

Tinh trùng phân mảnh DNA là hiện tượng bất thường ở vật chất di truyền, liên quan đến tình trạng vô sinh ở nam giới. Hiểu rõ nguyên nhân gây ra tình trạng này giúp nam giới chủ động phòng ngừa và điều trị sớm, từ đó tăng cơ hội thụ thai thành công và sinh con khỏe mạnh.

Tinh trùng phân mảnh là gì?

Tinh trùng phân mảnh (Sperm DNA Fragmentation – SDF) đề cập đến các đứt gãy mạch đơn hoặc mạch đôi trong bộ gen của tinh trùng, từ đó khiến sợi DNA bị tách rời hoặc tổn thương cấu trúc và bị phá vỡ thành các mảnh nhỏ.

Vì một số nguyên nhân cụ thể tác động đến quá trình trưởng thành các giao tử đực thiếu khả năng sửa chữa DNA, dẫn đến các bất thường ở sợi DNA có xu hướng tích lũy dần theo thời gian. Sau khi thụ tinh, tế bào noãn (trứng) có thể sửa chữa các tổn thương này ở một ngưỡng nhất định, tuy nhiên nếu sự phân mảnh DNA tinh trùng tại vị trí chứa gen liên quan đến khả năng sinh sản thì điều này sẽ ảnh hưởng nhiều đến khả năng thụ tinh và sự phát triển của thai kỳ.

Mức độ phân mảnh DNA tinh trùng

Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM cho biết, trên thực tế, tất cả nam giới đều có một lượng tinh trùng phân mảnh DNA nhất định, tuy nhiên, nếu tỷ lệ phân mảnh tinh trùng quá cao có thể chỉ ra sự khó khăn trong việc thụ tinh, giảm chất lượng của phôi và khó duy trì thai kỳ khỏe mạnh.

Mức độ phân mảnh DNA tinh trùng được biểu hiện thông qua các xét nghiệm dựa trên chỉ số DFI, cụ thể như sau:

• DFI < 15% là mức độ bình thường.
• DFI ≤ 30% là mức độ trung bình.
• DFI > 30% là tỷ lệ phân mảnh ở mức nhiều. (1)

Hiện nay, người ta ước tính có khoảng 25% nam giới bị vô sinh có mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cao. Đặc biệt, trong số đó có đến 10-15% trường hợp có kết quả phân tích tinh dịch đồ bình thường. Theo bác sĩ Vinh, chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng trên 15% được xem là bình thường, trên mức 20% thì khả năng thụ thai tự nhiên của nam giới được dự đoán là giảm, và độ phân mảnh trên 30% thì khả năng mang thai tự nhiên sẽ khó khăn hơn nhiều.

>> Xem thêm: 10 loại tinh trùng bất thường: Nguyên nhân, dấu hiệu và chẩn đoán

Lưu ý: Chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng không phải là yếu tố duy nhất kết luận khả năng sinh sản. Dù có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá chất lượng tinh trùng, nhưng khả năng sinh sản còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như số lượng, hình thái, khả năng di động của tinh trùng, cũng như sức khỏe tổng thể và tình trạng sinh sản của người nữ.

Nguyên nhân tinh trùng phân mảnh DNA

Nguyên nhân gây ra sự phân mảnh DNA tinh trùng có thể đến từ tác động từ môi trường, thói quen sinh hoạt hàng ngày hoặc bệnh lý bao gồm:

• Nam giới làm việc trong môi trường tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất công nghiệp độc hại, chất phóng xạ…
• Các bệnh lý tại cơ quan sinh dục như viêm đường tiết niệu, giãn tĩnh mạch thừng tinh, nhiễm trùng…
• Nam giới có thói quen hút thuốc lá, sử dụng nhiều rượu bia, chất kích thích…
• Nam giới đang hóa trị, xạ trị điều trị ung thư.
• Nam giới có thói quen mặc đồ lót quá chật hoặc để máy tính lên đùi khi làm việc trong thời gian dài khiến nhiệt độ vùng bìu bị nóng.
• Căng thẳng, stress lâu ngày gây tích tụ các gốc oxy hóa tự do tổn thương DNA của tinh trùng.
• Có sai sót về khả năng tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở giai đoạn hình thành tinh trùng.
• Tinh trùng phát triển nhưng thiếu khả năng sửa lỗi DNA.
• Quá trình chết của tế bào (Apoptosis): Đây là chương trình kiểm soát tổng quát cho sự chết của tế bào và cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng. Trong quá trình này, apoptosis có tác dụng giới hạn kích cỡ của quần thể tế bào mầm và giúp tỷ lệ tế bào Sertoli ở mức tối ưu. Vì vậy nếu quá trình này có bất thường cũng gây ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng.

Phân mảnh tinh trùng có ảnh hưởng khả năng thụ tinh không?

Tinh trùng phân mảnh DNA có ảnh hưởng đáng kể đến khả năng sinh sản của nam giới. Nhiều báo cáo đã chứng minh nam giới có mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cao sẽ làm giảm tỷ lệ thụ thai tự nhiên, đồng thời làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp. (2)

Hơn nữa, tinh trùng phân mảnh còn ảnh hưởng đến kết quả của các chu kỳ điều trị hỗ trợ sinh sản. Với những nam giới có chỉ số DFI dưới 30% vẫn có khả năng thụ thai tự nhiên hoặc bằng phương pháp IUI. DFI đạt trên 30% có thể chỉ định làm IVF/ICSI.

Trong nghiên cứu của Zini và cộng sự (2011) đã đánh giá 3226 chu kỳ IVF và chứng minh sự hiện hiện của mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cao có thể làm giảm chất lượng của phôi sau khi thụ tinh, dẫn đến tỷ lệ mang thai thành công thấp hơn. (3)

Gần đây, Esbert và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu vào năm 2018 và đánh giá sự tác động đáng kể của tinh trùng phân mảnh DNA lên hình thái động học của phôi dựa trên thời gian phân chia tế bài, tỷ lệ phôi tốt, tỷ lệ hình thành phôi nang… Kết quả cho thấy phân mảnh DNA tinh trùng có thể gây ảnh hưởng đến thời điểm phân chia của phôi từ noãn của những bệnh nhân trẻ tuổi.

Như vậy, mức độ phân mảnh DNA tinh trùng dù cao hay thấp đều có liên quan đến chất lượng phôi, tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ sảy thai trong các chu kỳ hỗ trợ sinh sản đối với nhóm bệnh nhân vô sinh không do yếu tố nam giới.

Phương pháp chẩn đoán phân mảnh tinh trùng

Hiện nay, có nhiều phương pháp khác nhau được áp dụng để chẩn đoán phân mảnh DNA tinh trùng, bao gồm các xét nghiệm trực tiếp như TUNEL và các xét nghiệm gián tiếp, bao gồm SCSA, COMET và SCD. Cụ thể như sau:

1. Xét nghiệm TUNEL

Đây là một phương pháp xét nghiệm nhằm xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng bằng cách sử dụng enzyme terminal deoxynucleotidyl transferase để đánh dấu các đoạn DNA bị phân mảnh, cho phép phân tích và đánh giá mức độ tổn thương.

2. Xét nghiệm SCSA

Xét nghiệm này dựa trên sự thay đổi màu của thuốc nhuộm Acridine orange (AO) để phát hiện các sợi DNA bị biến tính.

3. Xét nghiệm SpermComet

Xét nghiệm Comet được sử dụng để xác định tình trạng tinh trùng phân mảnh dựa trên sự phân tách điện di của DNA, tại đó DNA bị hư hỏng sẽ tạo thành một cấu hình giống như “sao chổi”.

4. Xét nghiệm SCD

Trong xét nghiệm SCD cho phép khảo sát sự phân tán của chất nhiễm sắc tinh trùng sau khi biến tính.

>> Xem thêm: Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng để làm gì?

Điều trị phân mảnh tinh trùng như thế nào?

Theo Bác sĩ Vinh, việc điều trị phân mảnh tinh trùng sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân hoặc các yếu tố ảnh hưởng gây ra hiện tượng tinh trùng phân mảnh. Theo đó, các phương pháp điều trị thường bao gồm:

• Thay đổi lối sống và chế độ ăn uống: Ngưng hút thuốc, hạn chế rượu bia và tránh tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, các hóa chất độc hại hoặc bức xạ. Cải thiện chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng, tăng cường bổ sung rau xanh, trái cây tươi và hạn chế sử dụng thực phẩm chiên rán nhiều dầu mỡ.
• Sử dụng chất chống oxy hóa theo chỉ định của bác sĩ: Với trường hợp các gốc oxy hóa gây ra tình trạng tinh trùng phân mảnh, bác sĩ sẽ kê đơn các chất chống oxy hóa dưới hình thức kết hợp không chứa enzym, chẳng hạn như vitamin E và C, flavonoid, carotenoid, coenzyme Q10, kẽm, selen… Lưu ý, người bệnh cần tuân thủ phác dồ dùng thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ, tránh lạm dụng và tăng liều lượng thuốc vì điều này có khả năng làm tăng sản xuất các gốc tự do bởi ty thể khiến tình trạng phân mảnh nặng hơn.
• Điều trị bệnh lý: Nếu bệnh nhân có các bệnh lý nam khoa cần điều trị như viêm nhiễm đường sinh dục, giãn tĩnh mạch thừng tinh… cần được thăm khám, kiểm tra và điều trị sớm.

Việc điều trị phân mảnh DNA tinh trùng không phải lúc nào cũng mang lại hiệu quả như mong muốn. Trong trường hợp sau khi đã áp dụng các biện pháp kể trên nhưng chỉ số SDF vẫn ở mức trung bình, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện biện pháp hỗ trợ sinh sản như IUI hoặc IVF, nhưng với mức độ phân mảnh cao trên 30%, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng phương pháp ICSI.

“Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – IVF Tâm Anh, chỉ số đứt gãy tinh trùng cao không phải là rào cản lớn với chúng tôi trong việc giúp các cặp đôi đang mong con có thể mang thai, những biện pháp lọc rửa hiện đại được sử dụng để tìm ra những tinh trùng khỏe mạnh, tốt về mặt chất lượng lẫn hình thái để phục vụ cho các chu kỳ hỗ trợ sinh sản, nhằm tối ưu cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.” – Bác sĩ Vinh chia sẻ thêm.

Phân mảnh DNA tinh trùng có ngăn ngừa được không?

Đến nay, chưa có bằng chứng khoa học nào chứng minh tình trạng phân mảnh DNA tinh trùng có thể ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nam giới có thể giảm nguy cơ tinh trùng phân mảnh thông qua các biện pháp thay đổi lối sống, hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, hạn chế rượu bia, thuốc lá và tăng cường bổ sung các chất chống oxy hóa có thể bảo vệ tinh trùng khỏi tổn thương.

Đồng thời, việc duy trì nhiệt độ thích hợp ở vùng bìu và điều trị các bệnh lý ở hệ thống sinh dục cũng đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ phân mảnh DNA tinh trùng ở nam giới.

Câu hỏi thường gặp

1. Tinh trùng phân mảnh DNA có làm IVF được không?

Nam giới gặp tình trạng tinh trùng phân mảnh DNA vẫn có thể làm IVF. Tuy nhiên, tỷ lệ thành công sẽ được bác sĩ tiên lượng dựa trên nhiều yếu tố khác như mức độ phân mảnh, tình trạng sức khỏe sinh sản của người vợ, bao gồm dự trữ buồng trứng, chất lượng tử cung… Trong một số trường hợp cần thiết, bệnh nhân có thể được chỉ định làm sinh thiết tinh hoàn tìm tinh trùng để thực hiện phương pháp ICSI.

2. Đứt gãy ADN tinh trùng có chữa được không?

Bác sĩ Vinh cho biết, tình trạng đứt gãy ADN tinh trùng có thể được cải thiện nếu tìm ra nguyên nhân và điều trị kịp thời. Nếu nguyên nhân gây ra tình trạng tinh trùng phân mảnh do bệnh lý hoặc vấn đề viêm nhiễm ở đường sinh dục thì việc chữa trị cần được thực hiện sớm và tuân theo chỉ định của bác sĩ. Người bệnh tuyệt đối không tự ý sử dụng thuốc tại nhà khi chưa có hướng dẫn từ bác sĩ để tránh điều trị sai nguyên nhân khiến bệnh trầm trọng hơn và dẫn đến nhiều tác dụng phụ không mong muốn.

3. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Nam giới được khuyến cáo nên đến các cơ sở y tế hoặc bệnh viện có chuyên khoa Nam học hoặc Hiếm muộn để thăm khám và kiểm tra khi gặp khó khăn trong việc có con trong vòng 6 tháng đến 1 năm. Ngoài ra, những trường hợp sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên có thể nghi ngờ tình trạng tinh trùng phân mảnh DNA và cần thăm khám sớm để xác định nguyên nhân, đánh giá mức độ phân mảnh. Từ đó các bác sĩ có thể đưa ra hướng điều trị phù hợp và cân nhắc kế hoạch hỗ trợ sinh sản hiệu quả nhất.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, với phương châm điều trị song song hiếm muộn nam và hiếm muộn nữ, đội ngũ bác sĩ luôn nỗ lực chắt chiu từng cơ hội giúp các gia đình sớm đón con yêu về nhà. Bên cạnh đó, các bác sĩ còn quan tâm đến việc cải thiện sức khỏe tổng quát cho nam giới sau điều trị hỗ trợ sinh sản, giúp họ duy trì phong độ và bản lĩnh của phái mạnh.

Để đặt lịch khám và nhận tư vấn về những vấn đề bất thường ở sức khỏe sinh sản cùng các chuyên gia, bác sĩ giỏi tại IVF Tâm Anh, quý khách hàng có thể liên hệ qua thông tin sau đây:

Tinh trùng phân mảnh DNA là một vấn đề nghiêm trọng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới. Việc thay đổi lối sống, duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối, tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại và chủ động thăm khám sức khỏe sinh sản định kỳ đóng vai trò quan trọng giúp nam giới duy trì sức khỏe sinh sản và giảm thiểu nguy cơ gây tổn thương tinh trùng hiệu quả.