Sinh thiết phôi là gì? Tác dụng ra sao và chi phí bao nhiêu?

Sinh thiết phôi là kỹ thuật quan trọng trong hỗ trợ sinh sản hiện đại, giúp sàng lọc bất thường di truyền ở giai đoạn sớm của phôi, nâng cao tỷ lệ thành công IVF và giảm nguy cơ bệnh lý di truyền thai nhi. Bài viết sau sẽ giúp các cặp đôi đang hoặc sắp điều trị IVF hiểu rõ về lợi ích của sinh thiết phôi cũng như quy trình thực hiện chi tiết.

Tìm hiểu sinh thiết phôi là gì?

Sinh thiết phôi là kỹ thuật lấy một số lượng nhỏ tế bào từ phôi đang phát triển trong phòng thí nghiệm để phân tích di truyền nhằm đánh giá bộ nhiễm sắc thể hoặc phát hiện các đột biến gen trước khi chuyển phôi vào tử cung.

Kỹ thuật sinh thiết phôi thường được thực hiện ở giai đoạn phôi ngày 5-6 (phôi nang). Lúc này, phôi đã phân hóa thành hai phần: khối tế bào mầm bên trong (sẽ phát triển thành thai nhi) và lớp tế bào lá nuôi bên ngoài (tạo nhau thai). Các tế bào được sinh thiết lấy từ lớp tế bào nuôi bên ngoài nên ít ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

Mục đích của sinh thiết phôi trong quy trình IVF?

Mục đích của sinh thiết phôi là phát hiện các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và một số bệnh đơn gen, đa gen trong phạm vi xét nghiệm trước khi chuyển phôi vào tử cung.

Kết quả PGT giúp bác sĩ xác định những phôi không phát hiện bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể trong phạm vi xét nghiệm, từ đó hỗ trợ lựa chọn phôi phù hợp để chuyển. Ở một số nhóm người bệnh có chỉ định, việc lựa chọn phôi có kết quả PGT bình thường có thể góp phần giảm nguy cơ sảy thai liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và giảm nguy cơ sinh con mắc một số bệnh di truyền được sàng lọc.

Việc lựa chọn phôi để chuyển không chỉ dựa trên kết quả PGT mà còn kết hợp với đánh giá hình thái phôi, tuổi của người vợ, nguyên nhân vô sinh và các yếu tố lâm sàng khác. Trong nhiều trường hợp, chiến lược chuyển đơn phôi cũng được cân nhắc nhằm giảm nguy cơ đa thai mà vẫn hướng đến hiệu quả điều trị phù hợp.

Theo ThS.BSNT Nguyễn Xuân Anh Duy: “Sinh thiết phôi thường được cân nhắc ở các trường hợp có chỉ định như tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại chuyển phôi nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, người mang bất thường nhiễm sắc thể cân bằng (chẳng hạn chuyển đoạn hoặc đảo đoạn), hoặc có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con. Người bệnh sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể về lợi ích, hạn chế và chỉ định của kỹ thuật trước khi thực hiện”.

Đối tượng nào được khuyến khích thực hiện sinh thiết phôi?

Không phải tất cả các trường hợp IVF đều cần sinh thiết phôi. Phương pháp này được thực hiện khi có chỉ định y khoa và thường được khuyến khích trong các nhóm có nguy cơ cao:(1)

• Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.

• Các cặp vợ chồng đã thất bại nhiều lần khi làm IVF mà không rõ nguyên nhân.

• Trường hợp có tiền sử sảy thai liên tiếp, nghi ngờ bất thường di truyền.

• Vợ hoặc chồng hoặc cả hai mang gen bệnh di truyền hoặc có bất thường nhiễm sắc thể.

• Tiền sử mang thai hoặc sinh con bị dị tật, muốn sinh con tiếp theo khoẻ mạnh.

Trong các trường hợp này, việc thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi là cần thiết để giảm thiểu rủi ro khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

Quy trình sinh thiết phôi diễn ra như thế nào?

Quy trình sinh thiết phôi được thực hiện trong phòng lab với điều kiện kiểm soát nghiêm ngặt.

• Chuẩn bị: Trước ngày thực hiện sinh thiết phôi, chuyên viên phôi học sẽ chuẩn bị các dụng cụ cần thiết gồm môi trường, đĩa petri,…

• Sinh thiết phôi: Chuyên viên phôi học tiến hành đặt phôi vào các đĩa chuyên dụng, sau đó sử dụng các kim sinh thiết và kim giữ phôi để lấy tế bào. Số lượng lấy khoảng 5-10 tế bào từ lớp tế bào lá nuôi bên ngoài (tế bào này phát triển thành nhau thai, không phải thai nhi).

• Phân tích di truyền: Mẫu tế bào được phân tích bằng các kỹ thuật hiện đại như NGS (giải trình tự gen thế hệ mới) nhằm phát hiện các bất thường về số lượng NST, cấu trúc NST hoặc bệnh lý gen.

Ưu và nhược điểm kỹ thuật sinh thiết phôi khi làm IVF

1. Ưu điểm

Sinh thiết phôi mang lại nhiều lợi ích trong hỗ trợ sinh sản. Phương pháp này giúp tăng tỷ lệ thành công của IVF nhờ chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Điều này đặc biệt quan trọng ở nhóm phụ nữ lớn tuổi hoặc có tiền sử sảy thai. Ngoài ra, sinh thiết phôi thai giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nặng, góp phần cải thiện chất lượng dân số. Việc chuyển phôi đã được sàng lọc phôi cũng giúp giảm số lần chuyển phôi thất bại, tiết kiệm thời gian và chi phí.

2. Nhược điểm

Bên cạnh lợi ích, kỹ thuật sinh thiết phôi vẫn tồn tại một số hạn chế. Trước hết là chi phí sinh thiết phôi tương đối cao, làm tăng tổng chi phí của chu kỳ IVF. Mặc dù kỹ thuật hiện đại giúp giảm thiểu rủi ro, việc can thiệp vào phôi vẫn có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển nếu thao tác không đảm bảo. Một điểm cần lưu ý là sinh thiết phôi không đảm bảo 100% trẻ sinh ra hoàn toàn không có bệnh lý, vì vẫn còn những yếu tố ngoài di truyền ảnh hưởng đến thai kỳ.

Chi phí sinh thực hiện thiết phôi khoảng bao nhiêu?

Chi phí sinh thiết phôi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như số lượng phôi cần xét nghiệm, công nghệ sinh thiết và đơn vị thực hiện. Ngoài ra, chi phí làm sinh thiết phôi chưa bao gồm chi phí IVF cơ bản. Nếu số lượng phôi nhiều, tổng chi phí có thể tăng lên. Chi phí sinh thiết phôi bao nhiêu tiền còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm (PGT-A, PGT-M hay PGT-SR) và hệ thống máy móc tại trung tâm hỗ trợ sinh sản.

Một số lưu ý cần biết trước khi thực hiện sinh thiết phôi

• Trước khi quyết định thực hiện sinh thiết phôi thai, cần được tư vấn kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa.

• Việc lựa chọn trung tâm IVF uy tín, có phòng lab đạt chuẩn và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

• Sinh thiết phôi chỉ mang ý nghĩa sàng lọc, giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt, hỗ trợ tăng khả năng thành công và không phải phương pháp đảm bảo tỷ lệ tuyệt đối.

• Quy trình điều trị cần được cá thể hóa dựa trên tình trạng cụ thể của từng cặp vợ chồng.

Hiện nay, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh là một trong những trung tâm hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam triển khai nhiều kỹ thuật chuyên sâu trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, bao gồm sinh thiết phôi (PGT). Trong giai đoạn 2021-2025, Hệ thống IVF Tâm Anh đạt tỷ lệ có thai cộng dồn trung bình lên tới 82,8%; riêng nhóm phụ nữ dưới 28 tuổi đạt 90,3%. Ngay cả với những ca vô sinh phức tạp, từng thất bại nhiều lần, tỷ lệ có thai cộng dồn vẫn đạt 72,3%.

Đặc biệt, IVF Tâm Anh đã 5 năm liên tiếp đạt chứng nhận RTAC (Reproductive Technology Accreditation Committee) của Hiệp hội Sinh sản Úc (Fertility Society of Australia – FSA). Đây là bộ tiêu chuẩn đánh giá chất lượng dành cho các đơn vị hỗ trợ sinh sản, bao gồm các tiêu chí về quản lý chất lượng, an toàn người bệnh, quy trình chuyên môn và hệ thống phòng thí nghiệm.

Việc đạt chứng nhận RTAC cho thấy Trung tâm đáp ứng các tiêu chuẩn về quản lý và thực hành trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đồng thời triển khai nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại, trong đó có sinh thiết phôi nang và các kỹ thuật hỗ trợ đánh giá phôi khi có chỉ định.

Các câu hỏi khác về sinh thiết phôi

1. Bao lâu sau khi sinh thiết phôi thì có kết quả di truyền?

Thông thường, kết quả phân tích di truyền sẽ có sau khoảng 1-3 tuần, tùy thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm và phòng lab thực hiện. Trong thời gian này, phôi sẽ được trữ đông để chờ kết quả.

2. Sinh thiết phôi có làm hỏng phôi không?

Sinh thiết phôi là kỹ thuật hiện đại và chuyên sâu, tuy nhiên đây cũng là kỹ thuật xâm lấn tối thiểu, ít nhiều có thể tiềm ẩn rủi ro khiến phôi thoái triển. Tuy nhiên, khi được thực hiện đúng quy trình bởi đội ngũ chuyên viên phôi học được đào tạo bài bản, nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi có thể được giảm thiểu. Trong quá trình sinh thiết, chuyên viên phôi học sẽ lấy một số tế bào từ lớp lá nuôi của phôi nang và hạn chế tác động đến khối tế bào sẽ phát triển thành thai nhi.

Vì vậy, người bệnh nên thực hiện IVF và các kỹ thuật chuyên sâu như sinh thiết phôi tại các cơ sở hỗ trợ sinh sản có đội ngũ chuyên môn, phòng lab đạt tiêu chuẩn và quy trình kiểm soát chất lượng phù hợp. Trước khi thực hiện, bác sĩ sẽ tư vấn về chỉ định, lợi ích, hạn chế và những nguy cơ có thể gặp để người bệnh lựa chọn phương án điều trị phù hợp.

3. Sinh thiết phôi có biết được giới tính thai nhi không?

Sinh thiết phôi có thể xác định giới tính do phân tích bộ nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, theo quy định hiện hành của pháp luật Việt Nam, không được xác định hoặc tiết lộ giới tính của phôi và thai nhi vì mục đích lựa chọn giới tính. Ngoại lệ chỉ áp dụng trong trường hợp cần xác định giới tính để chẩn đoán, phòng ngừa hoặc điều trị các bệnh di truyền liên kết với giới tính theo chỉ định chuyên môn.

Do đó, mặc dù xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể xác định bộ nhiễm sắc thể giới tính của phôi, kết quả trả cho người bệnh sẽ không bao gồm thông tin về giới tính của phôi, trừ những trường hợp được pháp luật cho phép.

4. Sinh thiết phôi ngày mấy là tốt nhất?

Thời điểm tối ưu để thực hiện sinh thiết phôi là giai đoạn phôi ngày 5-6 (phôi nang). Đây là giai đoạn phôi có đủ số lượng tế bào để lấy mẫu và cho kết quả chính xác hơn.

Sinh thiết phôi là bước tiến quan trọng trong y học sinh sản, giúp nâng cao hiệu quả IVF và giảm nguy cơ bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, việc có nên làm sinh thiết phôi cần được cân nhắc dựa trên chỉ định y khoa cụ thể. Khi hiểu rõ quy trình thực hiện, lợi ích mang lại cũng như và khoảng chi phí thực hiện sẽ giúp cha mẹ đưa ra quyết định phù hợp.