Không có tinh hoàn là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Không có tinh hoàn là tình trạng hiếm gặp khi cả hai tinh hoàn không hiện diện ở bìu cũng như không được phát hiện ở vị trí nào khác trong cơ thể. Không có tinh hoàn cần được phân biệt với các trường hợp như tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ, hoặc teo tinh hoàn, vì hướng điều trị và tiên lượng sẽ rất khác nhau. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong việc định hướng điều trị nội tiết hoặc phẫu thuật phù hợp, giúp người bệnh có cơ hội phát triển thể chất và sinh lý tốt hơn.

Không có tinh hoàn là gì?

Không có tinh hoàn được hiểu là tình trạng không có tinh hoàn cả hai bên ở bé trai khi vừa sinh ra hoặc phát hiện ở giai đoạn muộn khi nam giới gặp tình trạng dậy thì muộn hoặc suy sinh dục nguyên phát. Trường hợp không có tinh hoàn một bên được chẩn đoán là tinh hoàn độc nhất.

Trong thời kỳ bào thai, hai tinh hoàn của thai nhi nằm tại vị trí phía sau sát hai bên thận. Khi thai nhi khoảng 8 tuần tuổi, hai tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ bụng qua bẹn, xuống bìu trước khi trẻ được sinh ra. (1)

Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, IVF Tâm Anh cho biết, khác với tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ là tình trạng tinh hoàn không di chuyển xuống bìu hay nằm ở vị trí khác ngoài bìu, không có tinh hoàn là tình trạng bẩm sinh khi sinh ra đã không có tinh hoàn. Trường hợp nam giới không có tinh hoàn một bên, tinh hoàn còn lại vẫn hoạt động bình thường thì vẫn có thể thực hiện các chức năng sinh lý và sinh sản. Ngược lại, nếu không có cả hai tinh hoàn, người nam chắc chắn sẽ bị vô sinh hoàn toàn.

Tỷ lệ không có tinh hoàn bẩm sinh có cao không?

Tình trạng không có tinh hoàn bẩm sinh là tình trạng rất hiếm gặp, tỷ lệ ước tính có khoảng 1/20.000 bé trai sau khi sinh ra gặp phải tình trạng này.

Nguyên nhân không có tinh hoàn

Tình trạng không có tinh hoàn có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Việc xác định đúng nguyên nhân giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp và hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân.

1. Không có tinh hoàn bẩm sinh

Trong quá trình phát triển của phôi thai, các cơ quan sinh dục của thai nhi bắt đầu hình thành từ những tuần đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên trong một số trường hợp, tinh hoàn đã bắt đầu phát triển và hình thành cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài như dương vật và bìu bình thường, nhưng sau đó lại biến mất vào khoảng tuần thai thứ 12-14.

Những trẻ này sẽ sinh ra với cơ quan sinh dục nam hoàn chỉnh bao gồm dương vật và bìu nhưng không có tinh hoàn trong bìu hay bất kỳ vị trí nào khác trong cơ thể. Tình trạng này được gọi là không có tinh hoàn bẩm sinh, hay còn được biết với tên gọi hội chứng tinh hoàn biến mất. (2)

Nguyên nhân chính xác của tình trạng này đến nay vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên các chuyên gia tin rằng bệnh lý này có liên quan đến các bất thường di truyền. Điều quan trọng là cần phân biệt tình trạng này với hiện tượng tinh hoàn ẩn, trong đó tinh hoàn ẩn là tình trạng trẻ sinh ra có một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu hay nằm vị trí khác ngoài bìu.

Việc phát hiện và chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh là bước cần thiết để xác định kế hoạch điều trị phù hợp.

2. Chấn thương dẫn đến mất tinh hoàn

Bên cạnh nguyên nhân bẩm sinh, một số trường hợp không có tinh hoàn có thể là hậu quả của các chấn thương vùng bìu như vỡ tinh hoàn, xoắn tinh hoàn… không được cấp cứu kịp thời dẫn đến hoại tử, lúc này bác sĩ sẽ quyết định cắt bỏ tinh hoàn.

Biểu hiện không có tinh hoàn

Một số biểu hiện thường gặp ở người không có tinh hoàn trong bìu:

• Dương vật và bìu có hình dáng bình thường trước tuổi dậy thì, tuy nhiên lại không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
• Dậy thì muộn hơn các bé trai cùng tuổi.
• Thiếu các đặc điểm của nam giới khi đến tuổi dậy thì như dương vật không phát triển, không có hoặc ít lông mu, lông nách, khối lượng cơ không tăng lên…

Không có tinh hoàn có sao không?

Đây là câu hỏi mà rất nhiều người bệnh và gia đình quan tâm. Thực tế, tình trạng không có tinh hoàn trong bìu có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người nam, bao gồm:

1. Ảnh hưởng tâm lý

Một trong những ảnh hưởng đáng kể nhất của tình trạng không có tinh hoàn là gánh nặng tâm lý kéo dài, đặc biệt khi trẻ bước vào giai đoạn dậy thì. Việc cảm thấy cơ thể không phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa có thể khiến trẻ cảm thấy khác biệt, từ đó dẫn đến tâm lý tự ti, mặc cảm, lo âu, thậm chí dẫn đến trầm cảm nếu không được hỗ trợ đúng cách. Về lâu dài, sự thiếu tự tin về hình thể có thể ảnh hưởng tiêu cực đến các mối quan hệ xã hội và đời sống cá nhân của người bệnh.

2. Vô sinh

Trong hệ thống sinh sản nam giới, tinh hoàn đóng vai trò thiết yếu khi đảm nhận đồng thời hai chức năng quan trọng, bao gồm sản xuất tinh trùng và tiết hormone testosterone giúp điều hoà các hoạt động sinh lý, phát triển các đặc tính ở nam giới và duy trì khả năng sinh sản.

Ở những trường hợp nam giới chỉ không có tinh hoàn một bên, trong khi tinh hoàn còn lại có cấu trúc bình thường và hoạt động tốt, thì chức năng sinh sản vẫn có thể được duy trì (dù có thể giảm về số lượng và chất lượng tinh trùng so với người bình thường). Ngược lại, trong trường hợp không có cả hai tinh hoàn, cơ thể không thể sản xuất tinh trùng cũng như hormone testosterone một cách tự nhiên, đồng nghĩa với việc người nam sẽ bị vô sinh hoàn toàn.

Cách chẩn đoán không có tinh hoàn

Mục tiêu chính của việc chẩn đoán là phân biệt chính xác giữa tình trạng không có tinh hoàn với tinh hoàn ẩn, tinh hoàn lạc chỗ… Một số phương pháp được dùng để chẩn đoán tình trạng không có tinh hoàn bao gồm:

• Khám lâm sàng để kiểm tra có sự hiện diện của tinh hoàn trong bìu và các khu vực xung quanh hay không.
• Siêu âm hoặc chụp MRI để tìm kiếm tinh hoàn trong bụng.
• Xét nghiệm nội tiết (testosterone, FSH, LH)
• Nội soi chẩn đoán.

Điều trị không có tinh hoàn như thế nào?

Trong các trường hợp không có tinh hoàn bẩm sinh ở cả hai bên, việc sản xuất testosterone sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, dẫn đến các vấn đề về sức khỏe như giảm ham muốn tình dục, loãng xương, mệt mỏi… Lúc này, liệu pháp hormone sẽ được áp dụng để duy trì nồng độ hormone cần thiết trong cơ thể. Testosterone có thể được bổ sung qua nhiều hình thức khác nhau như: viên uống, tiêm bắp định kỳ, miếng dán da, gel hoặc kem bôi ngoài da.

Lưu ý: Người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối phác đồ của bác sĩ, không tự ý đổi thuốc hoặc thực hiện các phương pháp dân gian chưa được kiểm chứng để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và hiệu quả điều trị.

Trong trường hợp mong muốn có con, người bệnh có thể được tư vấn sử dụng tinh trùng hiến tặng và kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để người vợ mang thai và sinh con. Việc tư vấn tâm lý cũng rất quan trọng trong quá trình này để giúp người bệnh chấp nhận và vượt qua những khó khăn về mặt cảm xúc.

>> Tham khảo: Không có tinh hoàn có con không? Cách điều trị hỗ trợ sinh sản

Câu hỏi thường gặp

1. Không có tinh hoàn có sống được không?

Có, nam giới hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và có cuộc sống bình thường dù không có tinh hoàn. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và các đặc tính sinh dục thứ cấp nếu không được điều trị bằng liệu pháp hormone.

2. Không có tinh hoàn có gây vô sinh hoàn toàn không?

Có, nam giới không có tinh hoàn ở cả hai bên sẽ vô sinh hoàn toàn. Lý do là tinh hoàn là cơ quan duy nhất sản xuất tinh trùng ở nam giới. Khi không có tinh hoàn, cơ thể không thể tạo ra tinh trùng, đồng nghĩa với việc người nam không thể có con theo cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu nam giới chỉ mất một bên tinh hoàn, trong khi bên còn lại vẫn hoạt động tốt, khả năng sinh sản vẫn có thể được bảo tồn, dù có thể giảm về số lượng và chất lượng tinh trùng hơn so với nam giới có đủ cả hai tinh hoàn.

3. Người không có tinh hoàn có cương cứng được không?

Câu trả lời là có, nam giới không có tinh hoàn ở cả hai bên nếu được điều trị liệu pháp hormone thay thế phù hợp thì vẫn có thể đạt được sự cương cứng và duy trì hoạt động tình dục.

Tinh hoàn là cơ quan chính đảm nhận nhiệm vụ sản xuất tinh trùng và hormone testosterone, đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì ham muốn tình dục và khả năng cương dương. Khi người nam không có cả hai tinh hoàn, cơ thể không có nguồn cung cấp testosterone tự nhiên sẽ dẫn đến giảm ham muốn và rối loạn cương dương. Tuy nhiên, việc bổ sung testosterone ngoại sinh thông qua liệu pháp hormone thay thế có thể giúp người nam thực hiện chức năng tình dục và khả năng cương cứng.

4. Có thể phát hiện tình trạng không có tinh hoàn trước khi sinh không?

Không thể phát hiện chắc chắn tình trạng không có tinh hoàn trước khi sinh. Siêu âm thai có thể quan sát được cơ quan sinh dục ngoài của thai nhi nhưng không thể xác định có hay không có sự hiện diện của tinh hoàn trong bìu. Do đó, chẩn đoán tình trạng không có tinh hoàn thường được xác định sau khi trẻ được sinh ra, thông qua khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu.

5. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Việc phát hiện và điều trị sớm tình trạng không có tinh hoàn là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Nếu nhận thấy bản thân hoặc con mình có dấu hiệu nghi ngờ không có tinh hoàn, nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được thăm khám và chẩn đoán chính xác.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, dấu hiệu thường gặp là bìu phẳng, nhỏ bất thường hoặc không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Ở nam giới tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, tình trạng này có thể biểu hiện qua bìu không cân xứng, rối loạn cương dương, giảm ham muốn tình dục, cơ thể nữ hóa (giọng cao, ngực to, ít lông…) hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân.

Việc thăm khám sớm giúp xác định nguyên nhân do bẩm sinh hay mắc phải (sau chấn thương, phẫu thuật, hóa trị…) và có hướng can thiệp kịp thời để bảo tồn chức năng sinh sản, nội tiết.

Để đặt lịch thăm khám hoặc kiểm tra các biểu hiện không có tinh hoàn với các chuyên gia đầu ngành tại BVĐK Tâm Anh, quý khách vui lòng liên hệ đến thông tin sau:

Không có tinh hoàn là một tình trạng hiếm gặp nhưng ảnh hưởng lớn đến cả sức khỏe thể chất và tinh thần của người bệnh. Việc chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách kèm theo hỗ trợ tâm lý kịp thời có thể giúp nam giới giảm bớt cảm giác mặc cảm, tự ti với những bất thường trên cơ thể, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống. Hy vọng bài viết này đã cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết và hữu ích về chủ đề này.