Tìm hiểu như thế nào là vô sinh bẩm sinh?

Vô sinh bẩm sinh là vấn đề sức khỏe sinh sản hình thành từ những bất thường di truyền hoặc cấu trúc cơ quan sinh sản ngay từ khi chào đời, thường chỉ được phát hiện khi cặp đôi bắt đầu kế hoạch mang thai. Việc tìm hiểu đúng bản chất vô sinh giúp nhận diện sớm nguy cơ bẩm sinh, định hướng thăm khám phù hợp và lựa chọn phương án hỗ trợ sinh sản an toàn, hiệu quả, góp phần tối ưu cơ hội có con và đảm bảo sức khỏe sinh sản lâu dài.

Vô sinh bẩm sinh là gì?

Vô sinh bẩm sinh là tình trạng suy giảm hoặc mất khả năng thụ thai do các bất thường di truyền hoặc dị dạng bẩm sinh của hệ sinh sản ngay từ khi chào đời. Những bất thường này có thể xuất phát từ rối loạn nhiễm sắc thể, khiếm khuyết phát triển tinh hoàn hoặc đường dẫn tinh ở nam, hoặc dị dạng tử cung, buồng trứng hay ống dẫn trứng ở nữ. Tình trạng này có thể gặp ở cả hai giới, nam giới thường liên quan đến các bất thường di truyền hoặc thiếu hụt đường dẫn tinh bẩm sinh và nữ giới thường gặp dị dạng tử cung hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục.

Nguyên do đâu dẫn đến vô sinh bẩm sinh?

Các bất thường bẩm sinh ảnh hưởng sức khỏe sinh sản chủ yếu xuất phát từ bất thường di truyền nhiễm sắc thể hoặc dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh sản, ảnh hưởng ngay từ giai đoạn phát triển phôi thai.

1. Ở nữ giới

Các nguyên nhân thường gặp ở nữ giới gồm:

• Dị dạng tử cung, âm đạo bẩm sinh (MRKH, tử cung đôi, tử cung có vách): cản trở quá trình làm tổ và phát triển của phôi.
• Rối loạn nhiễm sắc thể X (như hội chứng Turner): gây suy buồng trứng sớm, giảm nặng dự trữ noãn. (1)
• Bất thường bẩm sinh ống dẫn trứng: thiểu sản hoặc tắc nghẽn, làm noãn và tinh trùng không thể gặp nhau.

Những bất thường này thường được nhận diện khi có rối loạn kinh nguyệt, dậy thì bất thường hoặc khó mang thai kéo dài.

>> Xem thêm: Cảnh giác vô sinh ở tuổi dậy thì cần phụ huynh chú ý

2. Ở nam giới

Tình trạng mắc các bất thường bẩm sinh gây ảnh hưởng khả năng có con ở nam giới có thể hình thành do một số nguyên nhân như:

• Bất thường nhiễm sắc thể gene (Klinefelter, mất đoạn Y): gây suy giảm hoặc mất hoàn toàn quá trình sinh tinh.
• Không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD) liên quan đột biến CFTR: tinh hoàn vẫn sinh tinh nhưng tinh trùng không thoát ra ngoài.
• Dị dạng đường sinh dục (tinh hoàn ẩn hai bên, bất thường niệu đạo – dương vật): ảnh hưởng khả năng phóng tinh và thụ thai tự nhiên.

Thăm khám chuyên sâu Nam học – Sản phụ khoa kết hợp xét nghiệm di truyền giúp xác định chính xác nguyên nhân và lựa chọn kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phù hợp, an toàn và hiệu quả cho từng trường hợp.

Người gặp vấn đề vô sinh bẩm sinh có biểu hiện gì không?

Về lâm sàng, các tình trạng bẩm sinh gây ảnh hưởng khả năng có con thường không có triệu chứng đặc hiệu cho đến khi bước vào độ tuổi sinh sản và khó mang thai kéo dài. Tuy vậy, một số dấu hiệu gợi ý có thể xuất hiện từ tuổi dậy thì hoặc trong quá trình phát triển cơ quan sinh dục.

Ở nữ giới, biểu hiện thường gặp gồm:

• Rối loạn dậy thì: Dậy thì muộn, chậm phát triển đặc tính sinh dục thứ phát.
• Rối loạn kinh nguyệt: Vô kinh nguyên phát, kinh thưa kéo dài hoặc lượng kinh rất ít.
• Dấu hiệu nghi ngờ dị dạng đường sinh dục: Đau bụng kinh dữ dội từ sớm, khó giao hợp, bất thường tử cung, âm đạo khi thăm khám.

Ở nam giới, dấu hiệu gợi ý có thể là:

• Bất thường dậy thì: Tinh hoàn nhỏ, mềm, dậy thì muộn, vú to (gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể hoặc nội tiết).
• Tiền sử dị tật sinh dục bẩm sinh: Tinh hoàn ẩn hai bên, bất thường niệu đạo, dương vật.
• Tinh dịch đồ bất thường nặng: Vô tinh hoặc thiểu tinh rất nặng không có nguyên nhân mắc phải rõ ràng.

>> Xem thêm: Kết quả tinh dịch đồ vô sinh được đánh giá như thế nào?

Do phần lớn trường hợp chỉ được phát hiện khi thăm khám hiếm muộn, đánh giá sớm tại cơ sở chuyên sâu Hỗ trợ sinh sản giúp xác định chính xác nguyên nhân bẩm sinh gây vô sinh và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, an toàn và hiệu quả.

Liệu vô sinh bẩm sinh có chữa được không?

Về bản chất, các vấn đề bẩm sinh gây vô sinh không thể làm “hồi phục” hoàn toàn cấu trúc giải phẫu hoặc bất thường di truyền đã hình thành từ khi chào đời. Tuy nhiên, nhiều trường hợp vẫn có cơ hội có con nhờ các phương pháp điều trị phù hợp và cá thể hóa theo từng nguyên nhân. Các hướng can thiệp hiện nay gồm:

• Phẫu thuật chỉnh sửa dị dạng hệ sinh sản: Tạo hình tử cung, âm đạo, xử lý tinh hoàn ẩn, can thiệp đường dẫn tinh nếu cấu trúc cho phép; mục tiêu là cải thiện điều kiện cho thụ thai tự nhiên hoặc hỗ trợ sinh sản.
• IVF và ICSI: Thường ưu tiên cho nữ giới suy buồng trứng, bất thường tử cung, vòi trứng. Ở nam giới, hiệu quả trong các trường hợp mất đoạn Y, Klinefelter, không có ống dẫn tinh bẩm sinh, kết hợp lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESE, micro-TESE).
• Sử dụng nguồn tế bào sinh dục hỗ trợ: Xin noãn, xin tinh trùng hoặc mang thai hộ đối với trường hợp mất hoàn toàn chức năng sinh sản.
• Tư vấn di truyền: Đánh giá nguy cơ truyền bất thường cho thế hệ sau và lựa chọn PGT-A/PGT-M khi làm IVF.

Cơ hội thành công phụ thuộc vào mức độ bất thường, dự trữ buồng trứng, khả năng sinh tinh và nguy cơ di truyền. Do đó, điều trị cần được cá thể hóa, phối hợp đa chuyên khoa để xây dựng lộ trình an toàn và tối ưu nhất cho cặp đôi.

Vô sinh bẩm sinh là nhóm rối loạn sinh sản có tính chất phức tạp, liên quan đến bất thường di truyền và dị dạng bẩm sinh của cơ quan sinh sản. Việc nhận diện sớm và hiểu đúng cơ chế bệnh học giữ vai trò quan trọng trong việc định hướng thăm khám, tầm soát nguy cơ di truyền và lựa chọn phương án hỗ trợ sinh sản phù hợp. Khi có dấu hiệu bất thường từ tuổi dậy thì hoặc khó mang thai kéo dài, việc đánh giá tại các cơ sở y tế chuyên sâu tối ưu hóa cơ hội có con trong tương lai.