13 năm ‘tìm con’ của vợ chồng mang gene xương thủy tinh

Ba lần huỷ thai vì dị tật gene bệnh xương thuỷ tinh, vợ chồng chị Tuyền khao khát có một đứa con khỏe mạnh suốt 13 năm mới thành hiện thực.

Nằm cuối con hẻm cụt của quận 12, căn nhà nhỏ của vợ chồng chị Nguyễn Thị Mộng Tuyền, 36 tuổi năm nay đã rộn rã hơn so với nhiều năm về trước. 6h tối, anh Nguyễn Văn Đúng, (37 tuổi, chồng chị Tuyền) trở về nhà sau khi tan ca. Việc đầu tiên khi anh bước vào nhà là ôm con gái, hít hà mái tóc. Bé Nguyễn Thùy Dung, chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF) vừa tròn 1 tuổi.

Chị Tuyền và anh Đúng nên duyên vợ chồng vào năm 2011, sớm có tin vui. Tuy nhiên, tháng thứ 4 thai kỳ, bác sĩ phát hiện thai nhi có dị tật tứ chi ngắn bất thường, phải bỏ thai.

Mang thai lần thứ hai cũng tương tự, nhiều đêm chị Tuyền thức trắng, nước mắt rơi. Anh Đúng ôm bụng vợ thở dài. Không đành lòng bỏ con, họ quyết định giữ thai. Bé trai được hạ sinh ở tuần 38, mang dị tật xương thủy tinh và não úng thủy, tiên lượng khó qua khỏi.

“Con vừa chào đời thì bác sĩ thông báo tôi chuẩn bị tinh thần, bởi có thể bé không sống qua được đêm nay”, anh Đúng nhớ lại. Con trai tử vong sau một tháng được chăm sóc tích cực khiến vợ chồng anh suy sụp.

Ba năm sau, chị Tuyền có bầu lần ba. Giống với lần mang thai trước đóm chị buộc phải chấm dứt thai kỳ ở tuần thứ 16 vì thai nhi được chẩn đoán dị tật tứ chi ngắn.

Năm 2018, chị một lần nữa ký vào quyết định đình chỉ thai vì nguyên nhân tương tự 2 lần mang thai trước đó. Anh chị được hướng dẫn thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Micro-array từ dây rốn thai nhi, kết quả thai nhi mang các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thuỷ tinh.

Từ đó, anh Đúng thường xuyên vắng nhà. Vợ chồng sống lặng lẽ, tự dằn vặt, ít chia sẻ cùng nhau, tưởng chừng rạn nứt.

Cuối năm 2019, vợ chồng chị Tuyền đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, hy vọng phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Lê Xuân Nguyên cho biết vợ chồng bệnh nhân có thể mang bất thường về gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra ở 1/ 15-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh từ khoảng 2,35 – 4,7 trên 100.000 người. Do đó, một số người có sức khỏe bình thường có thể không biết mình mang gene bệnh cho đến khi kết hôn, di truyền cho thai nhi thể hiện ở những dị tật bẩm sinh.

“Việc tìm đúng nguyên nhân mới có thể xây được phác đồ điều trị đúng” bác sĩ Nguyên nói. Sau đó bác sĩ Nguyên phối hợp cùng ThS.BSCKI Trần Lâm Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa giúp bệnh nhân kết nối với đơn vị xét nghiệm gene nhưng chi phí quá lớn.

Vợ chồng chị Tuyền cho hay đã “bán nhà ở quê để có tiền chạy chữa”. Bác sĩ Nguyên không ngừng thương thảo giúp họ có được hai gói xét nghiệm gene hoàn toàn miễn phí. Kết quả, người vợ mang 2 gene liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh, chồng mang một gene tương tự.

“Vợ chồng tôi sốc khi biết mình mang gene bệnh khiến các con đều không được lành lặn chào đời”, anh Đúng nhớ lại.

Theo bác sĩ Nguyên, các kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ phổ biến hiện nay chủ yếu tầm soát những bất thường lớn ở bộ nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền đơn gene, gần như chưa thể ứng dụng với những vợ chồng bất thường gene liên quan đến xương thủy tinh.

Bác sĩ Nguyên giúp vợ chồng chị Tuyền kết nối với đơn vị chuyên về gene di truyền, nhập khẩu bộ kit để sàng lọc phôi thai có các gene liên quan đến xương thủy tinh ở cả vợ chồng. Kết quả, trong 7 phôi thụ tinh ống nghiệm, chỉ có 2 phôi không mang bất thường gene bệnh xương thủy tinh đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chị Tuyền được chuyển một phôi khoẻ mạnh vào cuối tháng 5/2022, đậu thai. Siêu âm ở tuần thai 16, bác sĩ cho biết hình hài con bình thường, vợ chồng chị xúc động bởi ước mơ có con khỏe mạnh dần trở thành hiện thực. Cuối tháng 3/2023, bé gái gần 3kg chào đời bằng phương pháp mổ.

Từ ngày có con, cuộc sống của anh Đúng có nhiều thay đổi tích cực, ngoài thời gian giúp vợ bán hàng ở chợ, anh Đúng thường trực ở nhà chăm sóc con. “Cảm ơn các bác sĩ đã cho con tôi hình hài lành lặn”, anh Đúng nói.

Tại Hệ thống IVF Tâm Anh, vợ chồng chị Tuyền là trường hợp đầu tiên đều mang gene bệnh xương thủy tinh sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm.

Bác sĩ Nguyên cho biết thai nhi bị di truyền gene xương thuỷ tinh từ cha hoặc mẹ mang bệnh dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, khiến trẻ sinh ra dễ gãy xương, tầm vóc thấp bé, các vấn đề về răng và mất thính giác. Ở tình trạng nặng, trẻ có thể tử vong sau khi chào đời.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm với hơn 6 triệu người mắc, trong đó tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Ước tính mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Các bệnh thường gặp là bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và tan máu bẩm sinh nặng…

Sự phát triển của khoa học công nghệ nói chung và lĩnh vực y khoa nói riêng, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện, nhiều giải pháp điều trị được phát minh, mang lại cuộc sống mới cho người bệnh. Tuy nhiên, việc quản lý bệnh hiếm còn khó khăn, nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh về bệnh hiếm còn hạn chế, công tác chẩn đoán muộn, thiếu phương pháp điều trị đặc hiệu, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao.

Các chuyên gia cho rằng, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến rất cấp thiết.

Nam và nữ giới nên khám sức khỏe tiền hôn nhân, nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gene, bệnh xã hội… các bệnh lý mạn tính lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi như bệnh lý tim mạch (cao huyết áp, tim bẩm sinh, dị dạng mạch máu), nội tiết (tiểu đường, cường giáp, suy giáp, suy thượng thận).

“Khám tiền hôn nhân giúp cặp đôi chuẩn bị sức khỏe tốt để giảm gánh nặng bệnh tật, sinh con khỏe mạnh”, BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết.

Những trường hợp sàng lọc bất thường do gene di truyền như đột biến gen Thalassemia thể ẩn (dị hợp), gene Hemophilia (máu khó đông), hoặc có bệnh lý gây vô sinh… có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) trong thụ tinh ống nghiệm có thể xác định các bất thường di truyền của phôi bao gồm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A), xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gene (PGT-M), xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR). Nhờ các xét nghiệm này có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.