Vô sinh có di truyền không? 10+ yếu tố di truyền gây ảnh hưởng

Vô sinh có di truyền không? Đây là vấn đề nhận được sự quan tâm của nhiều cặp vợ chồng, đặc biệt trong những trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân. Yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản, gây suy giảm chất lượng tinh trùng, chất lượng trứng hoặc làm rối loạn quá trình thụ tinh và phát triển của phôi. Vậy di truyền tác động đến khả năng sinh sản như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Vô sinh có di truyền không?

Các rối loạn do di truyền có thể dẫn đến vô sinh, đây là một trong những nguyên nhân quan trọng gây vô sinh ở cả nam và nữ. Các bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng sinh sản, làm suy giảm chất lượng tinh trùng, chất lượng trứng, cản trở quá trình thụ tinh hoặc phát triển của phôi.

Ở nam giới, mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y có thể dẫn đến vô tinh hoặc giảm số lượng tinh trùng nghiêm trọng. Hội chứng Klinefelter (XXY) gây suy giảm chức năng tinh hoàn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Hoặc bệnh lý xơ nang (Cystic Fibrosis) liên quan đến gen CFTR có thể làm tắc nghẽn ống dẫn tinh ở nam giới và gây vô sinh.

Ở nữ giới, hội chứng Turner (XO) có thể gây suy buồng trứng sớm, trong khi đột biến gen FMR1 cũng làm giảm khả năng mang thai do ảnh hưởng đến chức năng buồng trứng.

Đối với việc chẩn đoán, các bất thường trên hoàn toàn có thể được phát hiện qua xét nghiệm di truyền, giúp phát hiện bệnh sớm và lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Yếu tố di truyền có thể tác động đáng kể đến khả năng sinh sản, nhưng không phải mọi trường hợp vô sinh hiếm muộn đều do di truyền. Việc thăm khám và tư vấn di truyền giúp xác định nguyên nhân và hướng điều trị hiệu quả. (1)

Tỷ lệ vô sinh do di truyền có cao không?

Tỷ lệ vô sinh do di truyền chiếm khoảng 10-15% tổng số trường hợp vô sinh ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, con số này có thể cao hơn do một số nguyên nhân di truyền vẫn chưa được phát hiện hoặc chẩn đoán đầy đủ.

Ở nam giới, mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y có thể gây vô tinh, ảnh hưởng đến 10-15% nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch. Hội chứng Klinefelter (47,XXY) cũng là một nguyên nhân phổ biến, gặp ở 1/500 – 1/1000 nam giới, gây suy giảm chức năng tinh hoàn. Ngoài ra, đột biến gen CFTR có thể gây tắc ống dẫn tinh cả hai bên bẩm sinh, chiếm khoảng 1-2% nam giới vô sinh không có tinh trùng, và tới 60-80% người bệnh tắc ống dẫn tinh cả hai bên bẩm sinh có đột biến CFTR.

>> Xem thêm: Tìm hiểu như thế nào là vô sinh bẩm sinh?

Ở nữ giới, hội chứng Turner (45,XO) là nguyên nhân di truyền thường gặp, ảnh hưởng đến 1/2500 nữ giới, gây giảm chức năng buồng trứng sớm và vô sinh. Đột biến gen FMR1 liên quan đến hội chứng suy buồng trứng sớm cũng có thể làm giảm khả năng sinh sản. Ngoài ra đối với hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), cũng có thể yếu tố di truyền, ảnh hưởng đến 6-10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, gây rối loạn phóng noãn.

Mặc dù yếu tố di truyền không phải nguyên nhân chính gây vô sinh, nhưng vẫn cần được tầm soát. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có hướng điều trị phù hợp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản khác. Tư vấn di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch sinh con cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.

Các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến vô sinh

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản của cả nam và nữ. Một số bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể gây suy giảm khả năng sinh sản, thậm chí dẫn đến vô sinh vĩnh viễn. Các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản thường được chia thành hai nhóm chính: rối loạn di truyền ở nam giới và rối loạn di truyền ở nữ giới.

1. Những rối loạn di truyền ở nam giới

1.1. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở nam giới vô sinh, với tỷ lệ khoảng 1/500 – 1/1000 nam giới. Nam giới mắc hội chứng này có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến suy giảm chức năng tinh hoàn, giảm nồng độ testosterone và suy sinh tinh. Đa số bệnh nhân bị thiểu tinh trùng nghiêm trọng (oligozoospermia) hoặc vô tinh (azoospermia).

1.2. Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là một dạng suy tuyến sinh dục do thiếu hụt hormone hướng sinh dục (hypogonadotropic hypogonadism) kết hợp với mất khứu giác. Nguyên nhân là do đột biến các gen liên quan đến sự di chuyển của tế bào thần kinh tiết hormone GnRH trong giai đoạn phát triển phôi thai. Nam giới mắc hội chứng này có thể bị giảm sản tinh hoàn, giảm sản xuất testosterone và không có tinh trùng trong tinh dịch.

1.3. Xơ nang

Xơ nang (Cystic Fibrosis) là bệnh di truyền lặn do đột biến gen CFTR, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, bao gồm cả hệ sinh sản. Khoảng 97% nam giới mắc xơ nang bị vô sinh do tắc nghẽn hoặc không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD – Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens). Mặc dù tinh hoàn vẫn có khả năng sản xuất tinh trùng, nhưng tinh trùng không thể thoát ra ngoài do tắc nghẽn đường dẫn tinh.

1.4. Mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y

Vùng AZF (Azoospermia Factor) trên cánh dài nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn AZFa, AZFb hoặc AZFc có thể dẫn đến suy giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng sản xuất tinh trùng. Khoảng 10-15% nam giới vô tinh có liên quan đến mất đoạn AZF. Trong đó, mất đoạn AZFa hoặc AZFb thường gây vô tinh không hồi phục, trong khi mất đoạn AZFc có thể có khả năng sinh tinh nhưng số lượng tinh trùng rất thấp.

1.5. Chuyển đoạn Robertson

Chuyển đoạn Robertson là một dạng bất thường nhiễm sắc thể trong đó hai nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric) hợp nhất với nhau, thường liên quan đến nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 hoặc 22. Điều này có thể làm giảm chất lượng tinh trùng, tăng nguy cơ sảy thai hoặc sinh con bị rối loạn di truyền.

1.6. Đột biến gen liên quan đến quá trình sinh tinh

Một số gen liên quan đến quá trình sinh tinh như NR5A1, TEX11, DMRT1, USP9Y khi bị đột biến có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của tinh hoàn. Các đột biến này có thể dẫn đến giảm sinh tinh hoặc vô tinh không bế tắc, khiến nam giới gặp khó khăn trong việc có con tự nhiên. (2)

1.7. Yếu tố di truyền phức tạp khác

Ngoài các rối loạn di truyền đơn gen, vô sinh nam cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền phức tạp. Một số nghiên cứu cho thấy các biến thể đa gen (polygenic variants) có thể làm suy giảm chức năng tinh hoàn, ảnh hưởng đến số lượng và chất lượng tinh trùng.

2. Những rối loạn di truyền ở nữ giới

2.1. Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (45,XO) xảy ra khi nữ giới thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến khoảng 1/2500 trẻ gái. Phụ nữ mắc hội chứng này thường có buồng trứng kém phát triển, dẫn đến suy buồng trứng sớm, vô kinh nguyên phát và vô sinh.

2.2. Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Fragile X syndrome) liên quan đến đột biến mở rộng đoạn lặp CGG trên gen FMR1. Đột biến này có thể gây suy buồng trứng sớm (POI – Premature Ovarian Insufficiency), làm giảm dự trữ trứng và rối loạn kinh nguyệt. Khoảng 10-15% phụ nữ bị suy buồng trứng sớm có liên quan đến hội chứng này.

2.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone steroid, chủ yếu do đột biến gen CYP21A2. Phụ nữ mắc bệnh này có thể bị rối loạn nội tiết, ảnh hưởng đến sự phát triển của nang trứng và quá trình rụng trứng.

2.4. Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh ở nữ giới, ảnh hưởng đến 6-10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. PCOS có thể có yếu tố di truyền, với nhiều gen liên quan đến chức năng buồng trứng, hormone sinh sản và chuyển hóa. Phụ nữ mắc PCOS thường gặp tình trạng rối loạn phóng noãn, kinh nguyệt không đều và tăng nguy cơ rối loạn nội tiết tố.

2.5. Đột biến gen trong hệ thống hormone sinh sản nữ

Một số đột biến gen liên quan đến hormone sinh sản nữ như FSHR, AMH, LHCGR có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của buồng trứng. Những đột biến này có thể làm giảm số lượng nang noãn, suy giảm dự trữ buồng trứng và gây vô sinh sớm.

2.6. Các yếu tố di truyền phức tạp khác

Tương tự như nam giới, vô sinh nữ cũng có thể do sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền phức tạp. Các nghiên cứu cho thấy có nhiều biến thể đa gen liên quan đến quá trình rụng trứng, phát triển phôi và làm tổ của phôi trong tử cung. Những yếu tố này có thể làm tăng nguy cơ suy buồng trứng sớm hoặc rối loạn nội tiết tố ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Các yếu tố di truyền có thể tác động đáng kể đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ. Việc tầm soát di truyền thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype), phân tích gen và tư vấn di truyền có thể giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến vô sinh. Điều này không chỉ giúp định hướng phương pháp điều trị phù hợp mà còn hỗ trợ các cặp vợ chồng lập kế hoạch sinh sản hiệu quả.

Phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền

Chẩn đoán vô sinh do di truyền giúp xác định nguyên nhân và đưa ra hướng điều trị phù hợp. Các phương pháp phổ biến gồm:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): Phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Klinefelter (47,XXY) ở nam giới, chuyển đoạn Robertson, hội chứng Turner (45,XO) hoặc đứt gãy nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
• Xét nghiệm mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y: Đánh giá tình trạng mất đoạn AZFa, AZFb, AZFc – nguyên nhân gây suy giảm hoặc mất khả năng sinh tinh ở nam giới.
• Xét nghiệm đột biến gen CFTR: Chẩn đoán vô sinh do không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD) và đánh giá nguy cơ di truyền bệnh xơ nang.
• Xét nghiệm gen liên quan đến sinh tinh và chức năng buồng trứng: Phát hiện đột biến các gen như NR5A1, TEX11 (nam giới) hoặc FMR1, FSHR, LHCGR (nữ giới), giúp đánh giá khả năng sinh sản.
• Xét nghiệm nội tiết tố: Đánh giá nồng độ FSH, LH, testosterone ở nam giới và AMH ở nữ giới để xác định chức năng sinh sản.
• Sinh thiết tinh hoàn (Testicular Biopsy): Xác định khả năng sinh tinh ở nam giới vô tinh không bế tắc, hỗ trợ quyết định điều trị.
• Tư vấn di truyền: Hướng dẫn cặp vợ chồng về nguy cơ di truyền, phương pháp hỗ trợ sinh sản và xét nghiệm PGT trong IVF để chọn phôi khỏe mạnh.

Chẩn đoán sớm giúp xác định nguyên nhân, tối ưu hóa điều trị và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Vô sinh do di truyền có chữa được không?

Vô sinh do di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể can thiệp bằng y khoa để giúp các cặp vợ chồng có con. Mức độ thành công phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền cụ thể và phương pháp hỗ trợ sinh sản được áp dụng.

Vô sinh do di truyền thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng sinh tinh, rụng trứng, chức năng cơ quan sinh sản hoặc nội tiết tố. Vì yếu tố di truyền là cố định và không thể thay đổi, nên không thể “chữa khỏi” theo nghĩa phục hồi hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên.

Dù không thể sửa chữa yếu tố di truyền, các phương pháp hỗ trợ sinh sản như IVF (thụ tinh trong ống nghiệm), ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương noãn), Micro-TESE (vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng) ) giúp nhiều trường hợp vô sinh có thể có con. Ngoài ra, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) cho phép sàng lọc phôi để tránh di truyền bệnh lý cho thế hệ sau.

Một số trường hợp có thể can thiệp để sinh con bằng chính tế bào sinh sản của cặp vợ chồng (ví dụ: mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y, PCOS di truyền). Tuy nhiên, có những trường hợp không thể dùng phương pháp hỗ trợ sinh sản thông thường mà cần lựa chọn tinh trùng hoặc trứng hiến tặng (ví dụ: mất đoạn AZFa, Turner thể khảm).

Những cặp vợ chồng có tiền sử vô sinh do di truyền cần được tư vấn di truyền để đánh giá khả năng có con và nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau. Điều này giúp lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp và giảm thiểu nguy cơ rối loạn di truyền ở con cái.

Khám sức khỏe sinh sản sớm nếu thuộc yếu tố nguy cơ vô sinh di truyền

Khám sức khỏe sinh sản sớm giúp phát hiện và can thiệp kịp thời đối với những người có nguy cơ vô sinh do di truyền. Điều này giúp đánh giá khả năng sinh sản, tiên lượng nguy cơ di truyền và đưa ra giải pháp phù hợp.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh lý sinh sản hoặc bất thường di truyền cần được tầm soát sớm. Nam giới có cha, anh em ruột mắc hội chứng Klinefelter, mất đoạn nhiễm sắc thể Y hoặc không có tinh trùng bẩm sinh có nguy cơ cao. Nữ giới có mẹ hoặc chị em bị suy buồng trứng sớm, hội chứng Turner hoặc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãyũng cần kiểm tra.

Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, kết hôn cận huyết hoặc người có dấu hiệu bất thường về phát triển giới tính, dậy thì muộn, vô kinh nguyên phát nên khám để đánh giá nguy cơ.

Phát hiện sớm giúp điều trị hoặc bảo tồn khả năng sinh sản, đồng thời lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp như IVF, ICSI hoặc PGT để sàng lọc phôi khỏe mạnh, tránh di truyền bệnh lý.

Người thuộc nhóm nguy cơ cao nên chủ động khám sức khỏe sinh sản sớm để có hướng can thiệp kịp thời, tăng cơ hội có con và giảm nguy cơ di truyền bất thường cho thế hệ sau.

Nếu thuộc nhóm nguy cơ hoặc đang gặp khó khăn trong việc có con, hãy chủ động thăm khám sớm, liên hệ ngay đến IVF Tâm Anh để được tư vấn và can thiệp kịp thời:

Bên trên là những thông tin giải đáp cho thắc mắc vô sinh có di truyền không? Việc thăm khám sớm, tầm soát yếu tố nguy cơ và xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh. Nếu bạn đang băn khoăn về khả năng sinh sản của mình, hãy chủ động thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu và ứng dụng công nghệ tiên tiến, giúp bạn đến gần hơn với hành trình chào đón con yêu.